Ayak distrofisi nedir? kas distrofisi

BU KONUYLA İLGİLİ MAKALELER YALNIZCA MYOPATİ HASTALARI TARAFINDAN DEĞİL, AYRICA Akrabaları, Akrabaları, ARKADAŞLARI, SINIF ARKADAŞLARI TARAFINDAN OKUMALIDIR. HASTALARA YARDIM EDEN ELİN YALNIZCA GÜÇLÜ DEĞİL, AYRICA NEMLİ DE OLMASI GEREKTİĞİNİ ANLAMAK İÇİN. AMA MİYOPATİK KARDEŞLER ADALETLİ DAVRANIMALI

Jaime Gil, Antonio Albarran

kas distrofisi

Hepimiz, hem kendisi hem de yakınları ve arkadaşları, hem mevcut sorunlar hem de geleceğe ilişkin sorunlar konusunda endişeliyiz. Bu özellikle, tedavi edilemez ve ilerleyici bir hastalık olan miyopatiden, aksi takdirde kas distrofisinden muzdarip olanlar için geçerlidir.

Bu tür hastaların durumu üzerindeki kontrolü güçlendirmek, hastalığın seyrini durdurmak için yöntemler geliştirmek ve sağlıklarında kısmen bile olsa iyileşme sağlamak, şüphesiz çözüm bekleyen asil bir görevdir.

Başlangıç ​​olarak, müsküler distrofinin keşfinin tarihini gözden geçirmekte fayda var. Böylece, zaten bilinenleri öğrendikten sonra, bu hastalık alanındaki mevcut araştırmalar ve gelecekte neler umut edebileceğimiz hakkında bir fikrimiz olacak.

Bölüm 1. KÜÇÜK BİR TARİH

1. Nedeni sinirlerde

Uzun yıllar boyunca, kas yıkımının veya ilerleyici kas zayıflığının sinir sisteminin çalışmamasından kaynaklandığına inanılıyordu. O zamanlar yaygın olan teorilere göre, etkilenen sinirler kas dokusunu aktive edemez. 19. yüzyılın sonlarına kadar doktorlar, sinirleri etkilemeden kasların normal çalışmasını bozan hastalıkların ortaya çıkabileceği düşüncesine bile izin vermediler.

O zaman, çeşitli nöromüsküler hastalık grupları tanımlandı. Birçoğu, ne yazık ki, genellikle korkunç sonuçlara yol açtı. Diğer nispeten daha az şiddetli hastalıklar fazla ilerlemedi. Bazıları tedaviye uygun ilaçlarla yanıt verdi.

1830'da İsveçli cerrah Charles Bell, şu anda kas distrofisi (MD) olarak bilinen hastalığın ilk (klinik) tanımını yaptı ve bunun nörogenetik fonksiyonların (yani sinir kaynaklı) eksikliğinden kaynaklandığını doğruladı.

3. Dahi Duchenne

Nörolojinin öncüsü bile G.B. Amand Duchenne, Charcot'un fikirlerinin karşı konulmaz etkisinden kurtulamadı.

Duchenne, 1849'da, periferik sinirlerin işlevlerinin yetersizliğinden kaynaklanan ilerleyici nöromüsküler atrofi biçimlerinden birini tanımladı; bu, hastalığın kollarda ve omuz kuşağında hasarla başladığını ve daha sonra yavaş yavaş gövdeye ve alt uzuvlara yayıldığını belirtti. . Daha sonraki bir aşamada hasta, solunum sistemi kaslarının zayıflaması sonucu bir tür akciğer hastalığından ölebilir. Bu Duchenne raporu daha sonra Aran tarafından yayınlandığından, bu nöromüsküler atrofi formu Aran-Duchenne's olarak bilinir hale geldi.

Duchenne daha fazlasını yaptı. Deriyi elektrotlarla delmek dışında, kasları ve diğer organları elektrikle uyaran bir yöntemi keşfeden ilk araştırmacı oldu. Böylece aynı zamanda kas kasılmalarını ve diğer çeşitli kas fonksiyonlarını incelemek mümkün oldu. Duchenne ayrıca kas zarının örneklerini almak için harika bir araç icat etti.

4. Kas hastalığı

Dolayısıyla bu hastalık hakkında daha doğru bilgilere yaklaşıyoruz.

1890'da Alman doktor Wilhelm Erb, hastalığın çeşitli formları hakkında benzer bakış açılarını anlatan ve "ilerleyici müsküler distrofi" adını verdiği birkaç monograf yayınladı. Üçü çocukluk ve ergenlikte, biri yetişkinlikte ortaya çıkan dört çeşide işaret etti ve metne her birinin neden olduğu deformasyonların çizimlerini verdi.

Bu dört çeşit birbirinden şu şekilde farklılık gösteriyordu: hastalığın başladığı yaşta, kas hasarının yaygınlığı ve hastalığın ne kadar hızlı ilerlediği. Bu çeşitler aynı patolojik süreçle, yani klinik tabloyla birleştirildi: pelvis veya omuz kuşağındaki kasların zayıflamasının ilk belirtisi, karakteristik bir yürüyüş, özel deformasyonların varlığı ve hastalığın ilerleyici gelişimi.

Erb, tüm bunların kas örtüsünün bir tür ihlalinin sonucu olduğuna ikna oldu.

1909'da New York'taki Montefiore Hastanesi'nden iki Kuzey Amerikalı doktor olan F.A. Lieveni ve L. Christler, ilk kez kas distrofisinde biyokimyasal bir sapma, yani kreatinin (kaslarda biriken bir amino asit türevi) varlığını keşfettiler. Protein denilen maddelerin hastanın midesine girmesinden sonra idrar önemli ölçüde artar. Müsküler distrofisi olan hastalarda kreatin metabolizması çalışmaları ayrıca bir kreatin sindirilebilirlik testi ile yürütülmüştür. Bu test şimdi kas hasarı ile ilişkili hastalıkları belirlemek için kullanılıyor. Bunun hakkında daha sonra konuşacağız.

5. Kalıtsal bir hastalık

Bu hastalığın kalıtsal doğası giderek daha belirgin hale geliyor. Ancak 1950'de Utah Üniversitesi Tıp Merkezi'nden Dr. F. G. Theiler, bazı ciddi kas distrofisi vakalarında kalıtsal yasaları saptadı. Bu birkaç vakada, hastanın ailesinin tarihinde hiç kimse kas distrofisinden muzdarip olmadığında, hastanın kendisinde spontan hastalık sırasında hastalığa neden olan genlerin ortaya çıkmasıyla ilgiliydi. Nükleer ışınlama sırasında ve henüz çalışılmamış diğer faktörlerin etkisi altında, X ışınlarına yoğun maruz kalma altında bulunabilirler.

6. Ne umabilirsin?

Yukarıdaki teşhislerin müsküler distrofi problemini çözmedeki önemi şu anda göz ardı edilemez. Hastalığının stabilize olduğunu veya kontrol altına alınabileceğini bilen müsküler distrofili bir kişi için doğru olanı son derece gereklidir. Birçok hasta sıklıkla bu hastalık hakkında bilgi kıtlığından şikayet eder. İman eden böyle bir insanın gözlerini kendine açar, daha iyi bir hayat için ona umut verirdi. Önünde trajik bir sonuç olsa bile, hastalığın yavaş seyri, kişinin ilerleyici engelliliğe uyum sağlamasına ve aksi takdirde boşa gidebilecek birçok yetenek geliştirmesine izin verecektir.

Geçtiğimiz on yıllar boyunca, kas hastalıkları alanındaki araştırmalar önemli ölçüde genişledi. Hayvan deneyleri, biyokimya ve genetikteki ilerlemeler sürekli olarak ilerleyici kas distrofisinin nedenlerini daha iyi anlamaya yardımcı olan daha fazla bilgi sağlıyor. Bazı insanlar önemli keşiflerin eşiğinde olduğumuzu düşünüyor. Şu anda pek çok hastanın içini çektiği “mucizevi” bir ilaç umuduyla birine sorumsuzca ilham vermek istemeyiz. Bununla birlikte, hastalığın nedenlerinin daha iyi bilinmesinin, onu kontrol etmek için bir araç bulmayı ve daha fazla gelişmemesi için belirli bir aşamada sürdürmeyi mümkün kılacağını ummak adil olur - henüz tam bir hastalıktan söz edilemezse. tedavi.

7. İki önemli bulgu

Henüz tamamladığımız kısa tarihsel gözden geçirmeden iki sonuç çıkarılabilir.

a) distrofi kas kökenlidir, yani uzun yıllardır inanıldığı gibi sinir fonksiyonunun eksikliğinin sonucu değil, kas zarındaki hasardan kaynaklanır.

b) ilerleyici müsküler distrofi çoğunlukla kalıtsaldır (hastalığın sadece geç saptanan müsküler distrofi adı verilen bir formu kalıtsal görünmemektedir). Sorunun bu yanını bir sonraki bölümde tartışacağız.

Bölüm 2. KAS DİSTROFİSİ kalıtsaldır

Bir önceki bölümde, tarihe kısa bir ara verdikten sonra bu sonuca vardık. Tabii ki, memnun etmiyor ve zorlukla algılanıyor. Birincisi, hiçbirimiz ailemizde problemler olduğunu kabul etmekten zevk almıyoruz. İkincisi, hastalar kendilerine baba ve anne diyen çocuklarda devam etme ihtiyacı hissettikleri için, ancak yeni distrofikleri doğurma tehdidi önlerine çözülmez bir engel koyuyor.

Her halükarda, kafamızı kuma gömmemek (devekuşlarının kendilerini korkutan gerçeklikten uzaklaşmak istediklerinde yaptıkları gibi) ve hastalara aşırıya kaçmamak için bu konuda biraz bilgi vermemiz mümkün görünüyor. endişe.

İki ana kalıtım türü olduğunu açıklığa kavuşturmalıyız:

a) Otozomal kalıtım, yani kalıtsal özellikler cinsiyetle değil, diğer kromozomlarla iletildiğinde. Bu, ebeveynler hastalığın taşıyıcılarıysa, ancak kendileri sağlıklıysa olur (çoğunlukla sağlıklı çocukları vardır, ancak bu ailelerde hastalığın ortaya çıktığı bireysel vakalar vardır). İstatistiklerin yardımıyla, cinsiyete bakılmaksızın her dört çocuktan birinin bu hastalıktan muzdarip olacağı belirlenebilir. Bu tür iletim, Duchenne adı verilen distrofi dışında çoğu distrofi formunda çok yaygındır. Aşağıda tartışılacaktır.

b) CİNSEL MİRAS. Annenin sağlıklı kalırken hastalığın taşıyıcısı olduğu böyle bir kalıtımdan bahsediyoruz. İstatistiklere göre, oğullarının distrofi çekeceği ve kızlarının da hastalığın sağlıklı taşıyıcıları olacağı iddia edilebilir. Bu, Duchenne felci veya Duchenne hastalığı için yaygın bir kalıtım şeklidir. Sadece bu durumda, progresif müsküler distrofi hakkında sık sık tekrarlanan "kalıtımın mekanizması cinsiyetle ilişkilidir" ifadesi doğru olacaktır.

1. Kısa açıklama

Açıklamalarımızda oldukça karmaşık bir dil kullandığımız için okuyucularımız bizi affedecektir. Bunları daha basit kelimelerle vermek istiyoruz ama bu mümkün değil. Bu nedenle, bu kitabın amaçlandığı kişiler için biraz çaba gerekiyor. O halde konunun özüne inmenin zamanı gelmedi mi?

Üreme sürecinin nasıl gerçekleştiğini anlamaya çalışalım.

Her hücrede, homolog çiftler oluşturan iki dizi kromozom vardır. Bu ikisi - şekil ve boyut olarak aynı olabilirler - cinsiyet kromozomları olarak adlandırılırken, hem dişi hem de erkekte aynı olan kalan homolog kromozom çiftlerine otozom denir. Örneğin, insan hücreleri yirmi iki çift otozom ve sadece bir çift cinsiyet kromozomu içerir.

Dişi memelilerde (bildiğiniz gibi erkek de bu sınıfa aittir), cinsiyet kromozomları aynıdır ve X kromozomları olarak adlandırılır. Erkeklerde, cinsiyet kromozomu çifti, dişilerdekine benzer bir X kromozomu ve Y kromozomu adı verilen daha küçük bir kromozomdan oluşur. Bu nedenle, kadın cinsiyeti X-X kromozomlarının varlığı ile belirlenirken, erkek X-Y cinsiyet kromozomları nedeniyle kesin olarak kabul edilir.

X kromozomları genlerin taşıyıcılarıdır. Buna karşılık, Y kromozomu kalıtımda daha az önemli bir rol oynar.

Bir çift X kromozomunda bulunan tüm "çekinik" genlerin cinsel kalıtımda ortaya çıktığı kolayca anlaşılabilir, çünkü kadınlarda eylemleri genellikle ikinci X kromozomunda bulunan baskın gen tarafından gizlenir. Erkeklerde, bazen fenotipte tespit edilirler (fenotip, genlerin ifade edilme şeklidir), çünkü genlerinde bulunan tek X kromozomu, baskın genin bulunabileceği homolog bir kromozomdan yoksundur.

Kalıtımın mekanizmasını veya daha doğrusu bilgi iletimini anlamak için, X kromozomunun, hastalığa neden olan ajanın "resesif" geninin taşıyıcısı olduğu akılda tutulmalıdır.

Bir kadının bu X-X geninin taşıyıcısı olduğunu ve bir hastalık geliştirmediğini varsayalım, çünkü sağlıklı gen (ikinci X kromozomunda bulunur) baskındır, başka bir deyişle, hastalıklı genden (birinci X kromozomunda bulunur) önceliklidir. ). Sağlıklı bir adamla (X-Y) evlenir. Böyle bir evlilik sonucunda çocuklarda bulunabilecek olası kombinasyonlar aşağıdaki şemada gösterilmiştir:

XX XY XX XX

Görüldüğü gibi erkek yavruların yarısı sağlıklı olacak (X-Y), diğer yarısı distrofik (X-Y) olacak. Dişi yavruların yarısı sağlıklı (X-X) olurken, diğer yarısı hastalık taşıyıcısı (X-X) olacak, ancak bunun belirtilerini göstermeyecekler.

Yani bir kadının her hücresinin çekirdeğinde biri annesinden diğeri babasından verilen iki X kromozomu vardır. Her erkek hücrenin çekirdeğinde anneden verilen sadece bir X kromozomu ve küçük bir baba Y kromozomu vardır. İşte sorunun püf noktası burada yatıyor. Gerçek şu ki, küçük Y kromozomunda yalnızca sınırlı sayıda gen yer alabilir. Sonuç olarak, erkek X kromozomu, "resesif" genler dahil olmak üzere en fazla sayıda gen içerir. Y kromozomunda (bir çift karakter belirleyici gen) X kromozomu üzerindeki "çekinik" alelin etkisini baskın ve ortadan kaldıran bir alel yoksa, hastalığın bulaşması için koşullar yaratılır.

XX XX HÜ HÜ

Yukarıdaki verilerden, Duchenne müsküler distrofisinin (maternal X kromozomlarından birinde bulunan "resesif" bir gen tarafından bulaşan) klinik olarak neden sadece erkek yavrularda ortaya çıktığı açıkça ortaya çıkıyor. Kadınlar, ikinci X kromozomlarında, kas sistemlerinin normal gelişimine neden olan baskın bir gene sahip olduklarından, hastalığın belirgin semptomlarını geliştirmezler. Ancak, kadın hastalığın taşıyıcısıdır. Bu durumda, pratikte oğullarının her birinin distrofiye yakalanma şansı %50 olurken, kızlarının her birinin bu hastalığın taşıyıcısı olma şansı aynı olacaktır.

Taşıyıcı bir kadının hastalıktan kurtulacak kadar şanslı olan oğullarının, Duchenne musküler distrofisini ve hastalığa neden olan "çekinik" geni yavrularına geçirmeyeceklerini de vurgulamak gerekir.

2. Bazı sonuçlar

a) Hemen hemen tüm müsküler distrofi biçimlerinin genetik veya kalıtsal bir kökeni vardır, ancak bu, hastanın atalarının veya torunlarının mutlaka bu hastalıktan muzdarip olması gerektiği anlamına gelmez. Bazı durumlarda, hastalık çocuklukta başladığında, görünüşte sağlıklı anneler tarafından bulaşır ve klinik olarak erkek çocuklarda kendini gösterir.

b) Ancak çoğu zaman distrofisi olan hastaların yavruları bir şekilde bu hastalığa karşı hassastır (bir kısmı distrofinin klinik semptomlarını gösterirken, diğeri onun taşıyıcısıdır ve hastalığa neden olan "resesif" genleri sonraki nesillere aktarır). Bu, hastaların çocuk sahibi olmaya karar vermeleri durumunda daha sorumlu olmalarını gerektirir. Bugüne kadar, Duchenne kas distrofisinin kalıtım derecesini belirlemek için özel bir test sunmak mümkündür (enzim analizi bu amaç için yaygın olarak kullanılmaktadır). Benzer şekilde, bu hastalığın taşıyıcısı kurulur. Konsültasyon yaptığımız hastalardan herhangi biri, evlenecek veya evlenmek isteyenler için böyle bir analizin zorunlu hale gelmesi gerektiğini kabul etmektedir.

c) Hastalığın kalıtsal geçişi söz konusu olduğunda, hastanın atalarının ve yakın torunlarının da distrofik olması gerektiği anlamına gelmez. Genellikle, ortalama olarak, ailedeki ilk hastanın ortaya çıkmasından önce ve sonra, hastalığın klinik belirtileri olmadan birkaç nesil geçer.

Burada sunulan gerçekler, müsküler distrofisi olan hastaların cinsel aktivitesinde herhangi bir sapma olduğunu göstermez. Sorun, yalnızca hastalığın yavruları tarafından kalıtımı ile ilgilidir. Ve bu anlamda, müsküler distrofisi olan hastaların doktorlar tarafından ayrıntılı olarak bilgilendirilmesi ve çocuk sahibi olup olmamayı sorumlu bir şekilde seçebilmeleri bize önemli görünüyor.

Bölüm 3. KAS DİSTROFİSİNİN BİRÇOK ŞEKLİ VARDIR

Göründüğü kadar garip, bu hastalık hakkında bilgi çok azdır. Danıştığımız biri bu konuda şöyle dedi: “Sizi temin ederim ki, kas distrofisinden muzdarip olanlar hakkında veya tedavi olanakları hakkında veya hastalığın cinsel aktivite ile bağlantısı hakkında hiçbir fikrim yok. Distrofinin farklı biçimleri olabileceğini bile bilmiyorum. Doktorlar hiçbir zaman tüm bunları bana detaylı anlatmadılar ve ben ısrar etmedim, onlardan böyle bir bilgi istemedim, beni tanımadan bilmek istedim. Yani, elbette bir şey öğrendim, ama sebat etmeden.

Temelde tedavisi olmayan bir hastalık hakkında bu bilgi eksikliği (kural olarak, sadece kontrol edilebilir ve kontrol altına alınabilir) bize en derin pişmanlığı hak eden bir gerçek gibi görünüyor.

Burada sadece en temellerini sunduğumuz çok çeşitli müsküler distrofi formları basit bir sonuca varmayı gerektirir: her hastaya tam olarak muzdarip olduğu müsküler distrofi formu ile teşhis konma hakkı vardır. Bunu söylemek kolay, ancak uygulamaya koymak çok daha zor. İmkansızı mı istiyoruz? Sonuçta, genellikle kaç kişi, çok fazla görüş olduğu kabul edilir. Bizim durumumuzda, ne yazık ki, kaç doktor, çok fazla teşhis.

Her hasta tanısını sonraki sayfalarda tarafımızca verilen açıklamaya göre belirlemeye başlasa iyi olur mu? Birincisi, hiç kimse kendi başına deneyimli bir doktor olamaz. İkinci olarak, hem hastaların kendileri hem de yakınları ve arkadaşları için bilgi eksikliği durumlarında yine de bu kitaptaki bilgilere dikkat edilmesi faydalı olacaktır.

1. Psödohipertrofik form (Duchenne hastalığı)

Kalıtımın mekanizması, cinsiyete bağlı olan ve bir kadın tarafından bulaşan "çekinik" bir genden kaynaklanmaktadır. Gen, erkek yavrularda hastalığa neden olur. Erkeklerin %50'si bu hastalığın klinik semptomlarını gösterebilirken kızların %50'si anormal genin taşıyıcısı olabilir.

Bu hastalığın birincil belirtileri iki ila altı yaş arasında ortaya çıkar. Bebek doğduktan hemen sonra görünebilirler. Tanı, bir enzim kan testi, biyopsi ve elektromiyografi kullanılarak ilk klinik semptomlar ortaya çıkmadan önce konulabilir.

Birincil kas lezyonları: Hastalığın başlangıcında, pelvik bölgeye yakın kaslar etkilenir, bu da duruş bozukluklarına (lordoz) yol açar, yürüyüş sallanır, inerken ve merdiven çıkarken zorluklar ortaya çıkar. Birkaç yıl sonra omuz kuşağının kasları da etkilenir.

Ayırt edici özellikler: Kaval bölgesinde kas genişlemesi (Psödohipertrofi) görülür. Kas dokusu atrofileri arttıkça artan büyük yağ birikintilerinden kaynaklanır.

Hastalığın ilerlemesi, remisyon olmadan hızla ilerler. Bu distrofi formu ile çok yaygın ve sinsidir. Ölüm, ilk klinik semptomların başlangıcından on veya on beş yıl sonra meydana gelir. Ancak antibiyotik kullanarak bu tür hastalar çok daha uzun yaşayabilir. Bazen hastalığın son aşamasında hastalarda ruhsal bozukluklar olur.

NOT:

Son yıllarda, Duchenne distrofisini karakterize eden tüm semptomların mevcut olduğu bazı akrabalık vakalarında hastalığın daha olumlu bir sonucunun olduğuna dair kanıtlar vardır. Yukarıda açıklanan klasik form gibi, bu vakalar doğrudan cinsel kalıtımla ilgilidir ve genellikle alt bacak kaslarının psödohipertrofisi ile ayırt edilir. Bununla birlikte, semptomlar açısından Duchenne distrofisinin çeşitleri mi yoksa buna benzer hastalıklar mı olduklarını belirlemek hala imkansızdır.

2. Yüz veya skapular-omuz formu (Landuzi-Dejerine hastalığı)

Kalıtımının mekanizması, atalardan biri tarafından iletilen baskın otozom ile açıklanmaktadır. Hastalık hem erkekleri hem de kadınları etkiler. Çocukların %50'sinde görülür.

Birincil klinik semptomlar esas olarak ergenliğin ilk yıllarında ve bazı durumlarda 24 ila 26 yaşlarında ortaya çıkar.

Hastalığın adından da anlaşılacağı gibi, öncelikle yüz kaslarını ve omuz kuşağı kaslarını etkiler. Yüzün hareketsizliği, hastanın kollarını başının üzerine kaldırırken ve üst vücudu öne doğru bükerken yaşadığı zorluklar, bu müsküler distrofi formunun ana belirtileridir.

Hastalığın ilerlemesi genellikle nispeten uzun gecikmelerle birlikte çok yavaş olabilir. Tüm müsküler distrofi türleri arasında bu belki de en kolaylarından biridir. Sonunda tamamen çaresiz kalmasına rağmen, hastanın yaşam beklentisi neredeyse azalmaz. Bunun ne kadar sürede gerçekleşeceğini söylemek zor.

3. Ayak bileği formu (juvenil skapular form, Erb hastalığı dahil)

Kalıtımın mekanizması çekinik kromozom tarafından belirlenir. Genellikle anormal gen her iki ebeveynde de bulunur ve daha sonra çocuklarda distrofi olmaz. Ancak, ebeveynlerden yalnızca biri veya daha uzak atalardan biri buna sahip olduğunda, hastalık aşağıdaki yüzde terimleriyle kendini gösterir: Çocukların %25'i hastalığın klinik semptomlarına sahip olacak, %50'si sağlıklı olacak, ancak taşıyıcılar. anormal genin ve% 25'i bu kalıtsal hastalıktan tamamen mahrum kalacak. Hem erkekler hem de kadınlar eşit olarak tabidir.

Hastalığın birincil belirtileri, yaşamın ilk on yılının sonundan üçüncü on yıla kadar gözlemlenebilir.

İlk olarak, hastalığın bu formu ile pelvik bölgeye yakın kaslar ve önkol bölgesi etkilenir. Baldır kaslarında biraz zayıflık var.

İlerleme değişkendir. Bazen çok yavaştır, bazen tam tersine hızlı gelir, ancak Duchenne distrofisi kadar hızlı değildir. Engellilik bazen minimum düzeydedir ve hastalar yaşlılığa ulaşabilir.

4. Geç tezahürün kas distrofisi

Kalıtım mekanizması kurulmamıştır. Bildiğiniz gibi, hem erkekler hem de kadınlar hastalığın bu formuna karşı hassastır. Şu anda, kalıtsal olmadığına dair bir görüş var.

Hastalığın birincil klinik belirtileri yaşamın dördüncü ve beşinci dekatlarında ortaya çıkar.

Her şeyden önce, pelvik bölgeye bitişik kaslar acı çeker.

İlerleme de değişkendir. Bazı durumlarda yavaş, bazılarında çok hızlı gelir.

5. (Steinert hastalığı)

Kalıtımın mekanizması, atalardan biri tarafından iletilen baskın kromozomdan kaynaklanmaktadır. Hastalık hem erkeklerde hem de kadınlarda eşit olarak ortaya çıkar. Vakaların olasılığı, yavruların% 50'sinin bu distrofi biçiminden muzdarip olmasıdır. Bununla birlikte, etkilenen ailenin tüm üyelerinde tam sendromun görülmemesi mümkündür.

Primer klinik semptomlar genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar, ancak miyotoni semptomları yetişkinlikte de ortaya çıkabilir.

Birincil kas hasarı ile, özellikle soğukta uzuvların sertliği vardır. Bu, bu distrofi formunun kesin belirtilerinden biridir. Hastanın yumruk şeklinde sıktığı parmaklarını açması da zordur.

Steinert hastalığının ilerleyici doğası öyledir ki, birincil klinik semptomların başlangıcından 15 ila 20 yıl sonra ciddi sakatlık meydana gelir. Hastaların yaşlılığa ulaştığı birkaç vaka vardır.

KAS DİSTROFİSİNİN NADİR ŞEKİLLERİ

Konjenital müsküler distrofi. Doğumda oluşur. Tıpkı "Werding Hoffman hastalığı" olarak adlandırılan nörolojik bir hastalıkta olduğu gibi, yenidoğanın kasları hala çok küçük, zayıf ve açıkça hipotonik olduğunda, distrofinin oldukça kısa bir sürede hızlı ilerlemesi için koşullar yaratılır.

Orbital-boğaz distrofisi. Genellikle yetişkinlerde görülen sinsi, hızla ilerleyen bir hastalıktır. Her şeyden önce, dış göz kaslarını etkiler ve gırtlak kasları genellikle ağrılı sürece dahil olur. Miyopatik yüz ifadesi ve özellikle üst göz kapaklarında istemsiz sarkma, myostenia gravis'e benzer şekilde bu formun ana semptomlarıdır.

Distal distrofi. Ana özelliği, alt bacak kaslarının atrofisi ile aynı anda meydana gelen vücudun ana kaslarına verilen ilk hasardır. Bu sinir kaynaklı bir hastalıktır. Çok nadiren oluşur. Esas olarak geniş aileleri etkiler. İsveç'te bu hastalığın vaka sayısı oldukça fazladır. Bunun nedeni bu güne kadar belirsizliğini koruyor.

Konjenital miyopatik distrofiler mitokondriyal, mitobüler ve idiyopatik gibi hastalıkları da içerir. Başlıca özelliği, tüm aile üyelerini etkilemeleri ve genel kas güçsüzlüğüne neden olmalarıdır. Çoğu durumda, bu müsküler distrofi formları ilerlemez.

4. Bölüm

Önleme tüm hastalıklarda önemlidir, ancak kas distrofisi durumunda gereklidir. Ne kadar acıdan kaçınabilirsin!

Müsküler distrofisi olan bir hasta, şu anda bu hastalığın tedavisinin bulunmadığından emin olduktan sonra, durumunun erken muayenesi ve prognozunun gerekliliği konusunda hemen ısrar ediyor. Ne de olsa, bu onun gelecekteki iş faaliyetlerini, toplumdaki konumunu, boş zamanlarını ve çok daha fazlasını buna göre planlamasına yardımcı olacaktır.

Kısaca bu şu anlama gelir: Zaman içinde distrofinin geliştiğini tespit etmek mümkün olduğunda, potansiyel bir hasta gelecekte sınırlı imkânlarını göz önünde bulundurarak meslek sahibi olabilir, hatta sarsılmaz kalacak dostluklar ve evlilikler kurabilir. tamamen devre dışı kalırsa. Bu sayede hasta toplumla bağını koruyabilecek ve hastalığın ilerlemesi onu az çok bunaltıcı yalnızlığa mahkum edemeyecektir.

Aynı zamanda, hastalık önlenemiyorsa, en azından başlangıcını kontrol altına almanın veya ilerlemeyi yavaşlatmanın mümkün olduğu anlamına gelir. Aynı zamanda, hasta ruhunu biraz farklı bir yaşam ritmine adapte edebilecektir, ancak kendisini mevcut zevklerden mahrum etmesine ve güvensiz olmasına gerek yoktur.

Tabii ki, müsküler distrofisi olan birçok hasta şimdi zamanında muayene fırsatı bulamadı. Mali kaynak yetersizliğinden mi yoksa kendilerinin ve sevdiklerinin tamamen bilgisizliğinden mi, yoksa sağlık kurumlarımızın hastalığın seyrini erkenden öngörme konusunda hizmet vermekten çok uzak olması mı? Muhtemelen burada her şeyden biraz var.

Sunduğumuz bilgiler, hem hastaların kendileri hem de yakınları ve tüm vatandaşlar için hastalığın olası erken teşhis yollarını daha da açıyor, bu teşhis yöntemlerinin herkese açık olması konusunda ısrar etmemizi sağlıyor. Kendi derneklerinizi oluşturun veya bize katılın. Gelecek nesil müsküler distrofi hastaları için gelecek bir kabus olmasın.

NE KADAR ERKEN O KADAR İYİ

Tabii ki, ilk klinik semptomlarla hızlı bir şekilde tanı konulabilir. Ancak kas liflerinin bozulması çok ileri gittiyse, dokularda gözlenen değişiklikler minimaldir ve bu da teşhisi büyük ölçüde zorlaştırır.

Hastalığın ilk aşamalarında biyokimyasal ve yapısal değişiklikler çok belirgindir ve hem elektron mikroskobu kullanılarak hem de enzim analizi ile belirlenebilir. Böylece, sinir dokularının çürümesini birincil kas hasarından ve ikincil atrofiden ayırt etmek ve ayrıca çeşitli kas distrofisi formlarını belirlemek mümkündür.

Doğru ayırıcı tanı şunları sağlar: a) Hastalığın bu formuna uygun bir tıbbi tedavi süreci uygulamak. b) Bazı durumlarda, sağlıklı kasların işlevlerini sürdürmek ve yıkıcı süreci yavaşlatmak için bir fizyoterapi egzersizleri ve fizyoterapi kompleksi reçete edin. c) Kalıtsal bir faktörün varlığını analiz yoluyla belirlemek için hasta bulunan ailelerde genetik incelemeler yapmak.

aile öyküsü

Tüm distrofik hastalıklar bir dereceye kadar kalıtım faktörü tarafından belirlendiğinden, atalardan birinde hastalığın benzer vakalarının bilgisi tanı koymaya yardımcı olur.

Biyopsi

Biyopsi, etkilenen bir kastan bir doku parçasının cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Böyle bir doku parçası kimyasal bir müstahzar haline gelecek ve kaslarda ne gibi değişikliklerin meydana geldiğini belirlemek için mikroskop altında incelenecektir.

elektromiyogram

Bir elektromiyogram, bir elektrokardiyograma çok benzer bir çalışmadır, ancak küçük iğne şeklindeki elektrotların, distrofi için test edilen kaslara yerleştirilmesi farkıyla.

kreatin analizi

Kas dokusunda bir bozulma olduğunda kanda ve idrarda kasların ememeyeceği maddeler birikir. Kaslardaki böyle bir metabolik bozukluğun en kesin göstergelerinden biri, idrarda yüksek kreatin içeriği (daha önce de söylediğimiz gibi, kreatin genellikle kaslarda bulunan bir amino asit türevidir) ve düşük kreatinin içeriğidir (a Kreatin metabolizması sırasında parçalanma ürünü). Distrofi ile idrarda aşırı miktarda kreatin görülür. Bununla birlikte, sindirilemeyen kreatin, diğer birçok nöromüsküler hastalığın da göstergesidir. Bu nedenle, bu analiz tanı koymada ana olarak kabul edilemez, ancak kas dokusunun tahrip olduğunu gösteren yalnızca ek bir analiz olarak kabul edilir.

Kan serumunun enzimatik analizi

Normal koşullar altında kaslar, zarlarında tüm hücresel bileşenleri içerir. Distrofi ile kas dokusu yok edildiğinde hücre zarları çok geçirgen hale gelir ve hücrelerde bulunan maddeler filtrelenir ve miktarlarının normalden çok daha yüksek olabileceği kana girer. En yaygın tanı yöntemlerinden biri, kan serumu örneklerinde kas enzimlerinin kantitatif analizidir. Kandaki enzimlerin içeriği, birincil klinik semptomların başlangıcından çok önce, distrofinin ilk aşamalarında normların üzerine çıkar. Ancak kas dokusunun parçalanma süreci yoğunlaştıkça sayıları azalma eğilimindedir. Belki de bu, birkaç sağlam kastan kaynaklanmaktadır. Bu, hastalığın biyokimyasal tablonun en net olduğu evrede erken tanıya olan ihtiyacı vurgulamaktadır. Müsküler distrofi tanısında en önemli enzim kreatinofosfokinazdır (CK).

Diğer enzimler

Aldolaz, laktik dehidrojenaz (LDH), glutamik oksalasetik transaminaz (GOT) ve benzeri gibi enzimlerin kan serumunda artan bir teşhis açısından da çok önemli olabilir.

Kreatinofosforokinaz (CK) testi*

Listelenen tüm kas distrofisi formlarından Aran-Duchennovskaya en şiddetli olarak kabul edilir. Bu nedenle, diğer şeylerin yanı sıra, bu distrofi formunun kadın taşıyıcılarını tanımlamamıza izin veren testin açıklaması üzerinde daha ayrıntılı olarak duracağız.

Taşıyıcı bir kadının erkek çocuğunun Duchenne müsküler distrofisine sahip olma olasılığı %50'dir. IBS testi kadın taşıyıcıları tanımlar. CK, bilim adamlarının sıklıkla kreatin fosfokinaz enzimini belirtmek için kullandıkları İngilizce kısaltmadır. (Şu anda, SK kısaltması eski IBS'den daha sık kullanılmaktadır.)

Enzimler, katalizör görevi gören proteinlerdir. Tüm hücrelerde bulunurlar ve temel hayati süreçlerin aktivasyonuna katkıda bulunurlar. Katalizör olarak işlevleri, hücre ve dokularda biyokimyasal değişikliklerin imkansız olduğu reaksiyonları hızlandırır. Böylece hızlandırdıkları reaksiyonların süresinin belirlenmesine de hizmet edebilirler. SC metabolizmada, yani kaslardaki metabolizmada yer alır. İnsanlarda, büyük SA rezervleri iskelet kaslarında bulunur.

Kas distrofileri ile kaslardaki hücre zarlarının geçirgenliği artar. Normal koşullar altında hücre zarları, bozunma ürünlerinin enzim molekülleri gibi bütün molekülleri geçmesine ve tutmasına izin verir. Membran bu seçici yeteneğini kaybettiğinde, tutulması gereken enzimler kaçar ve kan serumundaki miktarları önemli ölçüde artar. CK enziminin yüksek kan seviyesi, Duchenne hastalığının teşhisi için en önemli işaretlerden biridir. Diğer müsküler distrofi formlarında, kan serumundaki SK enziminin içeriği o kadar yüksek değildir (Distrofiden etkilenen kaslar diğer enzimleri de kaybeder, ancak hiçbiri tanı için SK kadar önemli değildir).

Kan serumundaki SC seviyesi, patojenik genin kadın taşıyıcılarında da çok yüksektir, ancak distrofisi olan hastalardaki kadar yüksek değildir.

Taşıyıcı bir kadının erkek çocuğunun Duchenne kas distrofisinden muzdarip olma ihtimalinin %50 olduğu bilinmektedir. Bu nedenle, ailelerinde böyle bir hastalığın vakalarının kaydedildiğini bilen kadınlar - bunlar hem kız kardeşler hem de hastaların diğer yakın akrabaları ve örneğin anne teyzeleri ve kuzenleri gibi daha uzak olanlar olabilir - sipariş vermelidir. SC için testi geçmek için. Bu testin diğer kas distrofisi formlarının taşıyıcılarını tespit etmediği de eklenmelidir.

Test ağrısızdır. Hastalık geninden şüphelenilen bir kadının kolundaki bir damardan küçük bir kan örneğinin (5 c.cm. veya daha az) alınmasından oluşur. Serumu, klinik analizle CK enziminin seviyesini belirlemek için kullanılır. Testin etkinliği yaklaşık %70 ila %80'dir.

Duchenne'in kadın taşıyıcıları genellikle hastalığın herhangi bir klinik belirtisini geliştirmez, ancak bazı durumlarda kas kütlesinde küçük bir artış gibi semptomlar olabilir ve hiçbir zaman ilerlemeyen bir dereceye kadar kas zayıflığı olabilir.

Tabii ki, Duchenne hastalığının taşıyıcıları belirli bir kas patolojisi gösterir. Bir elektron mikroskobu altında kas dokusu örneğini incelerseniz, klinik öncesi aşamada bu hastalığı olan erkeklerde bulunana benzer kas liflerinin anormal parçalanmasını bulabilirsiniz. Böyle bir kas anomalisi olan kadınlar, ilerlemeyen subklinik kas distrofisi formundan muzdariptir. Kaslar amaçlanan işlevini kaybetmeden önce kas dokusunun %50'sinin etkilenmesi gerekir.

Hem hastalarda hem de Duchenne distrofisi taşıyıcılarında SC seviyesi yaşla birlikte azaldığından, testin etkinliği genç kadınlarda yetişkinliğe göre daha fazladır. Negatif bir testin, bir kadının hastalık taşıyıcısı olma olasılığını tamamen dışlamadığı sonucuna eklenmelidir.

Başladığımız yere geri dön

Şimdi size bir kez daha hatırlatmak için bu bölümün başına dönelim: müsküler distrofi önlenmelidir. Zamanında teşhis, hastalığı ortadan kaldırmayacak, ancak sonuçlarını büyük ölçüde azaltacaktır.

Gereksiz acılardan kaçınmak ve gelecek nesillerin bundan kurtulmasına yardımcı olmak için elimizdeki her yolu kullanalım. Daha iyi bir gelecek hepimizin hakkı.

Bölüm 5

Hastalığın erken teşhisi hakkında söylediğimiz her şey, distrofisi olan birçok hastaya ilahi bir müzik gibi gelmiş olabilir. Şimdi, keşke zamanında teşhis konulsaydı! Ve bu oldukça adil.

Bugün, az ya da çok, müsküler distrofiden muzdarip olanlar için hayatı bir şekilde kolaylaştırmak için neler yapılabileceğini açıkça tanımlamak gerekir. Ve ne kadar zor olursa olsun, ancak bugün bu hastalığın tedavi edilemez ve bir dereceye kadar ilerleyici olduğunu kabul etmeliyiz. Çok sık olarak sağlıklı, ancak küçük bir kültüre sahip olan bir kişi, şu soru gibi bir hastayı psikolojik olarak yaralar: “Nasıl!? Eskiden her şeyi kendin yapabiliyor muydun? Cevap hemen gelecektir: "Açıkçası dostum, çünkü bu ilerliyor."

psikolojik rehabilitasyon

Danıştığımız bazı hastaların bize gönderdiği mektuplar çok ilginç görüşler içeriyor. Bu mektuplar bu alt başlığın temelini oluşturdu. Bazen hastaların kendileri, bazen de yakınları ve arkadaşları tarafından yazılmıştır. Onların mektuplarından alıntıları burada yayınlamaktan büyük mutluluk duyuyoruz.

“Hastaların yeni duruma mümkün olduğunca erken uyum sağlamaları ve sosyal entegrasyonlarını kolaylaştıracak araçlara sahip olmaları gerekiyor…” Bu kolay bir iş değil, ancak bir başlangıç ​​noktası olarak çözümü mümkün ve gerekli.

Akrabaların ve arkadaşların aşırı vesayetinden kurtulmanın gerekli olduğu konusunda oybirliği vardır. “Akrabalar velayetlerini hastanın yardımı olmadan yapamayacağı şeylerle sınırlandırsınlar ve diğer tüm yönleriyle onu ailenin tam bir üyesi olarak algılasınlar” ... “Sürekli bizimle ilgilenmeyi bıraksınlar ve bize, hala kendi başınıza yapabildiğimizi yapın… vesaire vesaire. Hayır, en sadık aşk bile aşırı velayet için bir bahane olabilir.

Komplekslerin üstesinden gelmek, en iyisini umma arzusu, hayata mümkün olduğunca tam olarak nasıl katılabileceğimize dair düşünceler - bize danışan ve arkadaşımız olan tüm hastaların bize şu ya da bu şekilde yazdığı şey budur. . “Tıpkı benim gibi, kas distrofisinden muzdarip olan yoldaşıma talihsizlikte tavsiye edeceğim ilk şey, fiziksel olarak herkes gibi olmadığınız aşağılık kompleksini yenmek - eğer varsa. İkincisi, hayatta daha fazla yer almak, örneğin çalışmaya başlamak, bir spora veya başka bir kulübe katılmak ... "" Hastalığın sizi önceden yıkmasına izin vermeyin, fiziksel zayıflığı telafi etmenin yollarını arayın, kültürel etkinliklere katılarak, zihinsel çalışmalar yaparak entelektüel yetenekler geliştirmek. Çünkü beyin hastalıktan hiçbir şekilde etkilenmez... ”Bu o kadar açık ki bizim tarafımızdan yorum yapılmasına gerek yok.

Sadece görünüşte umutsuz görünmek, her gün yaşama çağrısı ile iç içedir: “... Aynı hastaya her dakikaya “yapışmasını” söylerdim ve daha da kötüye gitmesini, sevinmesini, üzülmesini ve her dakika çalışmasını sağlardım. Sanki sonuncuymuş ve bir sonrakini düşünmemiş gibi.

Hastalarımızın çoğu ve sevdikleri için umut, hayatın ayrılmaz bir parçası haline geldi. Bize şöyle yazıyorlar: “Gün boyu korse ve ortopedik cihazlar içinde olmak, sırf güneşi gördüğümüz ve hayattan keyif alabileceğimiz için de olsa pes etmiyoruz…”

Fiziksel rehabilitasyon

Kas distrofisi olan hastalar, rehabilitasyondan mucizeler bekleyemeyeceklerinin çok iyi farkındadırlar. Rehabilitasyon, kişinin kendisini göreli bir şekilde tutmasının bir yolu, hastalığın ilerlemesini engelleyen bir frendir. Ayrıca kendilerine bağlı bir ilk rehabilitasyon olduğunu da biliyorlar. Ve bunu yoldaşlarına öğretiyorlar. “... Her türlü fiziksel egzersizi yapmasına izin verin ve kendisine sunulan eylemlerde hiçbir dış yardımı kabul etmesin, böylece distrofi mümkün olduğunca yavaş ilerlesin…” “... Hastalar ellerinden gelen her şeyi yapmalı ve ellerinden geldiğince hareket etsinler. Yatakta daha küçük yatsınlar..."

Tıbbi kurumlarda fiziksel rehabilitasyon da gereklidir. Bu tür bir rehabilitasyonun önemini vurgulayarak durmadan bunun hakkında konuşabilirsiniz. Ama nasıl uygulamaya geçirilir?

Muhabirlerimizden biri, ayrı bir başlığı hak eden "yeterli rehabilitasyon" tanımında ısrar ediyor: "Yeterli rehabilitasyon, "yeterli" diyorum çünkü hastanın yeteneklerine uymayan aşırı fiziksel egzersiz, hastanın yapabileceğinden çok daha fazla zarar verebilir. herhangi bir fiziksel rehabilitasyonun olmaması. Bu nedenle, fizyoterapistin bu hastalığın spesifik özelliklerini derinlemesine incelemesi zorunludur ... "

Gerçekten de, müsküler distrofisi olan bir hastanın rehabilitasyonu, çocuk felci olan bir kişinin rehabilitasyonundan önemli ölçüde farklıdır. Ne yazık ki, tüm doktorlar bunu anlamıyor.

Son olarak, bilgilendirici kitapçıkları bu kitapçığın geliştirilmesinde bize çok yardımcı olan American Association for Progressive Muscular Distrophy'ye teşekkür etmek isteriz. İlgilenen okuyucuların ihtiyaç duydukları bilgileri alabilmeleri için adresini buraya eklemeyi uygun gördük: MASKÜLER DİSTROFİ DERNEĞİ.810 Sevenh Avenue, New York, N.Y. 10019. ABD.

İspanyolca'dan Çeviri V.M. Trufanova

Kas distrofisi, kronik olan kasların (çoğunlukla iskelet) bir hastalığıdır. Hastalık, kas liflerinin kalınlığında bir azalma ve artan kas zayıflığı ile kendini gösteren kas dejenerasyonu ile karakterizedir. Hastalar zamanla kasılma yeteneklerini kaybetmeye başlar, daha sonra yavaş yavaş parçalanmaya başlar ve yerlerine bağ ve yağ dokusu gelir.

Bu hastalığın en sık görülen şekli erkek çocuklarda görülebilen bu hastalığın belirtileri bazen yetişkinlerde de ortaya çıkmaktadır.

Bugüne kadar, tıp henüz hastanın bu hastalıktan tamamen kurtulabileceği yollar bulamadı. Ancak yine de, hastanın kas distrofisi semptomlarını hafifletmeye yardımcı olan ve ayrıca hastalığın gelişimini önemli ölçüde yavaşlatan birçok tedavi vardır.

Hastalık hakkında bazı bilgiler

Tıpta kas distrofisi, kas atrofisine neden olan bir dizi hastalık olarak adlandırılır. Bu hastalığın ana nedeni, insan vücudunda distrofin adı verilen bir proteinin olmamasıdır. Bu hastalığın en yaygın türlerinden biri Duchenne müsküler distrofisidir.

Şu anda, tıp bilimciler gen düzeyinde müsküler distrofi ile savaşmanın bir yolunu yaratmak için çeşitli testler yürütüyorlar. Bu arada, bu hastalıktan tamamen kurtulmak imkansızdır.

İlerleyen kas distrofisi, iskelet kaslarının kademeli olarak zayıflamasına neden olur. Genellikle hastalık erkeklerde teşhis edilir. İstatistiklere göre, 5 bin kişiden 1'inde böyle bir patoloji var.

Hastalık genetik düzeyde bulaşır, bu nedenle, ebeveynlerden birinin böyle bir rahatsızlığı varsa, çocuklarda kas distrofisi semptomlarının da ortaya çıkması çok muhtemeldir.

Kas distrofisi türleri

Bu hastalığın birkaç çeşidi vardır. Bunlar şunları içerir:

Hastalığın belirtileri

Yetişkinlerde ve çocuklarda kas distrofisi semptomları temelde aynıdır. Hastalarda kas tonusu önemli ölçüde azalır, iskelet kası atrofisi yürüyüşün bozulmasına neden olur. Hastalar kas ağrısı hissetmezler, ancak içlerindeki hassasiyet bozulmaz. Küçük bir hastada kas distrofisi, daha sağlıklıyken daha önce edindiği becerileri kaybetmesine neden olur. Hasta bir çocuk yürümeyi ve oturmayı bırakır, başını tutamaz ve çok daha fazlası.

Hastalık sürekli ilerler, ölen kas liflerinin yerine bağ dokusu ortaya çıkar ve sonuç olarak kasların hacmi artar. Hasta sürekli yorgun hissediyor, fiziksel gücünden tamamen yoksun.

Çocuklukta, hastalığın nedeni genetik başarısızlıklarsa, davranışta çeşitli nörolojik bozukluklar, örneğin dikkat eksikliği bozukluğu, hiperaktivite, hafif bir otizm türü ortaya çıkabilir.

Aşağıda Duchenne musküler distrofisinin belirtileri yer almaktadır, çünkü bu form en yaygın olanıdır. Benzer Becker hastalığına çok benzerler, tek fark bu formun 20-25 yıldan daha erken başlamaması, daha yavaş ilerlemesi ve daha yavaş ilerlemesidir.

Erken ve geç belirtiler

Müsküler distrofinin erken belirtileri şunları içerir:

• kaslarda sertlik hissi;
• hastanın yürüyen bir yürüyüşü var;
• koşmak ve zıplamak zor;
• sık düşmeler var;
• Oturma veya ayakta durma pozisyonunda zorluk
• hastanın parmak uçlarında yürümesi daha kolaydır;
• bir çocuğun bir şey öğretmesi zordur, dikkatini bir şeye odaklayamaz, sağlıklı çocuklardan daha sonra konuşmaya başlar.

Geç belirtiler:

Kas distrofisinin nedeni

Tedavi, hastalığın nedenleri bilindiğinde en iyi sonucu verir. Tıbbi araştırmalar, müsküler distrofiye X kromozomundaki mutasyonların neden olduğunu ve hastalığın her bir formunun farklı bir mutasyon setine sahip olduğunu göstermektedir. Ancak yine de hepsi vücudun distrofin üretmesine izin vermez ve bu protein olmadan kas dokusu restore edilemez.

Çizgili kasta bulunan toplam protein miktarının sadece yüzde 0.002'si protein distrofinidir. Ancak onsuz kaslar normal şekilde çalışamaz. Distrofin, kasların düzgün işleyişinden sorumlu olan çok karmaşık bir protein grubuna aittir. Protein, kas hücrelerinin içindeki çeşitli bileşenleri bir arada tutar ve ayrıca onları dış zara bağlar.

Distrofin yokluğunda veya deformasyonunda bu süreç bozulur. Bu, kasların zayıflamasına ve kas hücrelerinin tahrip olmasına yol açar.

Duchenne kas distrofisi teşhisi konduğunda, hasta bir kişinin vücudunda çok az miktarda distrofin bulunur. Ve ne kadar küçükse, hastalığın semptomları ve seyri o kadar şiddetli olur. Ayrıca, bu kas hastalığının diğer türlerinde distrofin miktarında önemli bir azalma gözlenir.

Hastalığın teşhisi

Kas distrofisini teşhis etmek için farklı yöntemler kullanılır. Bu patolojiye neden olan genetik mutasyonlar tıpta iyi bilinmektedir ve hastalığın teşhisinde kullanılmaktadır.

Tıbbi kurumlarda aşağıdaki teşhis yöntemleri kullanılır:

• Genetik test. Genetik mutasyonların varlığı, hastanın kas distrofisi olduğunu gösterir.
• Enzimatik analiz. Kaslar hasar gördüğünde kreatin kinaz (CK) üretilir. Hastanın başka bir kas hasarı yoksa ve CK seviyesi yükselirse, bu bir kas distrofisi hastalığına işaret edebilir.
• kardiyak izleme. Elektrokardiyograf ve ekokardiyograf kullanan çalışmalar, kalp kaslarındaki değişiklikleri tespit etmeye yardımcı olacaktır. Bu tür tanı yöntemleri, miyotonik müsküler distrofiyi belirlemede iyidir.
• Biyopsi. Bu, bir kas dokusu parçasının ayrılarak mikroskop altında incelendiği bir tanı yöntemidir.
• Akciğer izleme. Akciğerlerin işlevini yerine getirme şekli, kaslarda patolojinin varlığını da gösterebilir.
• Elektromiyografi. Kas içine özel bir iğne sokulur ve elektriksel aktivite ölçülür. Sonuçlar, müsküler distrofi sendromu belirtileri olup olmadığını gösterir.

Hastalık nasıl tedavi edilir

Şimdiye kadar, bilimsel tıp, bu tür kas patolojisi hastasını tamamen iyileştirebilecek ilaçlar bulamadı. Çeşitli tedaviler sadece kişinin motor fonksiyonlarını destekleyebilir ve hastalığın ilerlemesini mümkün olduğu kadar yavaşlatabilir. Yetişkinlerde ve çocuklarda kas distrofisi, belirtileri ve tedavisi doktor tarafından belirlenir. Kural olarak, böyle bir hastalıkla mücadele etmek için ilaç tedavisi ve fizyoterapi kullanılır.

Kasın ilaç tedavisi için ve ayrıca bir yetişkinde iki grup ilaç kullanılır:

• Kortikosteroidler. Bu gruptaki ilaçlar hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve kas gücünü artırmaya yardımcı olur. Ancak bunları çok uzun süre kullanırsanız, bu iskelet kemiklerinin zayıflamasına neden olabilir ve hastaya önemli ölçüde ağırlık katabilir.
• Kalp ilaçları. Hastalık kalbin normal işleyişini olumsuz etkilediğinde kullanılırlar. Bunlar, anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri ve beta blokerler gibi ilaçlardır.

Fizyoterapi

Bu tedavi yöntemi, germe ve kas hareketi için özel fiziksel egzersizlerin uygulanmasını içerir. Bu tür fizik tedavi, hastaya daha uzun süre hareket etme fırsatı verir. Çoğu durumda, basit yürüyüş ve yüzme de hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olur.

Hastalığın ilerlemesi solunum için gerekli olan kasların zayıflamasına yol açtığı için hastanın solunum yardımına ihtiyacı olabilir. Bunun için geceleri oksijen iletimini iyileştirmeye yardımcı olacak özel cihazlar kullanılır. Hastalığın sonraki aşamalarında bir ventilatöre ihtiyaç duyulabilir.

Hasta bir kişinin hareket etmesi çok zordur. Bu konuda ona bir şekilde yardımcı olmak için baston, yürüteç, tekerlekli sandalye kullanılması tavsiye edilir.

Ortezler ayrıca kas ve tendonların kısalmasını yavaşlatmak ve gergin tutmak için kullanılır. Ek olarak, böyle bir cihaz, hareket sırasında hastayı ayrıca destekler.

Kas distrofisinin önlenmesi

Bir çocuğun Duchenne müsküler distrofisine sahip olup olmayacağı, bebek doğmadan önce bile bizim zamanımızda belirlenebilir. Hastalığın prenatal teşhisi şu şekilde yapılır - amnoik sıvı, fetal kan veya hücreleri alınır ve genetik materyalde mutasyonların varlığı için bir çalışma yapılır.

Aile çocuk sahibi olmayı planlıyorsa, ancak akrabalardan birinde kas distrofisi varsa, kadın hamilelik planlamadan önce muayeneden geçmelidir. Ondan sonra, böyle bir patolojisi olup olmadığı bilinecek.

Kadınlarda, hormonal arka plandaki değişiklikler nedeniyle kusurlu gen görünebilir. Nedenleri hamilelik, adet başlangıcı veya menopoz olabilir. Bir annenin böyle bir geni varsa, oğluna geçer. 2-5 yaşlarında kas distrofisi ortaya çıkar.

Progresif müsküler distrofilerin (PMD) listesi miyodistrofiyi içerir:

• yalancı hipertrofik;
• yalancı hipertrofik Becker-Kener;
• Zımpara-Dreyfus-Hogan;
• Rottaufa (fibrozan miyopati);
• genç Erba-Rota;
• oküler (Gref oftalmoplejisi);
• omuz-skapular-yüz (Landuzi);
• okülofaringeal;
• Dreyfus;
• mitokondriyal.

Kas distrofilerinin nedenleri

PMD'li hastalarda, kas dokusunda konjenital bir yapısal kusur saptanır (örneğin, Duchenne PMD'de, yapısal kas proteini distrofininin sentezinden sorumlu gende bir kusur). Duchenne miyodistrofisinde bu proteinin kaybının tersine, Becker miyodistrofisinde distrofin niteliksel olarak değişir. PMD'li hastalar:

• kas liflerinin uyarılabilirliği ve iletkenliği;
• mikro sirkülasyon;
• nörotrofik etkiler;
• kas metabolizması.

Provoke edici faktörler, özellikle enfeksiyonlar, zehirlenmeler, yaralanmalar (fiziksel ve/veya zihinsel) ve somatik hastalıklardır.

Kas distrofilerinin belirtileri

PMD'nin yaygın belirtileri:

• kas zayıflığı (simetrik);
• kalıcı ağrı yokluğu;
• proksimal bölümlerde zayıflığın daha sık tezahürü, pelvik kaslardaki baskınlığı, omuz kuşağı;
• kas güçsüzlüğü ile orantılı olarak tendon reflekslerinin azalması ve sönmesi.

Genel olarak, ailesel ve sporadik miyopati formlarının klinik özellikleri benzerdir. Yavaş ve kademeli olarak ilerleyin. Atrofinin çeşitli miyopati formlarında lokalizasyonu:

• omuz;
• pelvik;
• pelvik omuz;
• omuz-bıçak-yüz;
• uzak;
• göz;
• okülo-bulbar;
• karışık.

Müsküler distrofinin dağılımı artan veya azalan şeklindedir. Yürüyüş sözde ördek karakterini alır. Yüzüstü pozisyondan, hastalar ek hareketler - miyopatik teknikler yardımıyla yükselir. Atrofi ile birlikte, esas olarak gastroknemius ve kuadriseps kaslarında, daha az sıklıkla deltoid, supraspinatus, infraspinatus ve interkostal kaslarda kasların psödohipertrofisi gözlenir (hastaların% 37'sinde). Kas zayıflığı, hastalığın gelişmesiyle artar ve daha sonraki aşamalarda 0-1 puan (beş noktalı sisteme göre) tahmin edilen kas gücünde azalmaya yol açar. İskelet kası atrofisinin şiddetindeki artışla eş zamanlı olarak, tendon periosteal reflekslerinde azalma ve yok olma not edilir. Hastaların çoğunda (%83.5) vejetatif-vasküler değişiklikler belirlenir: hiperhidroz, ayakların ve ellerin akrosiyanoz, vazomotorların artan kararsızlığı, kalıcı kırmızı dermografizm. Çeşitli primer miyodistrofi formları için bazı yaygın semptomlar ve fenomenler de karakteristiktir.

Miyodistrofi psödohipertrofik Duchenne

Psödohipertrofik Duchenne müsküler distrofisi, PMD'nin malign bir şeklidir. Hastalık, X kromozomuna bağlı olarak kalıtsaldır. Duchenne miyodistrofisinde, yapısal kas proteini distrofininin genetik olarak belirlenmiş bir yokluğu tespit edilmiştir ve bu, miyofibrillerin ölümüne neden olan bir dizi kimyasal reaksiyonun başlatılmasına yol açar. Hastalığın bu tür kalıtımına uygun olarak, anneleri çekinik genin taşıyıcıları olan erkekler genellikle hastadır. Duchenne musküler distrofisi ile büyükbaba etkisi vardır: büyükbabadan hastalık kızdan toruna bulaşabilir.

Müsküler distrofinin ilk belirtileri ilk yılda ortaya çıkar ve sonunda çocukların gelişimsel gecikmesi fark edilir hale gelir. 2 yaşından itibaren kas zayıflığı not edilir.

Ana tezahürler

"Ördek" yürüyüşü

Yürürken, hasta, gluteal kasların zayıflığından dolayı ayaktan ayağa "yuvarlanır"

Sahte hipertrofi - "gnome havyarı"

Yağ infiltrasyonu, bağ dokusu oluşumlarının çoğalması nedeniyle buzağıların psödohipertrofisi. Kaslar şişkin, dokunuşta sıkı, ancak güç azaldı (Duchenne miyopatisinin bir işareti)

"Kurbağa Göbeği"

Bazı nöromüsküler patoloji formlarında, düşük kas tonusu, kas distrofisi ile karının öne çıkmasına neden olur.

"Havasız omuz kuşağı" belirtisi

Çocuk koltuk altlarını alarak kaldırılırsa, önkollar keskin bir şekilde yükselir ve hastanın başı aralarında "batar" - omuz kuşağı kaslarının şiddetli hipotansiyonunun bir işareti

"Enine" gülümseme

Yüz kaslarının zayıflığına ve hipotrofisine, özellikle ağzın enine gerilmesi olmak üzere yüz ifadelerinde bir değişiklik eşlik edebilir. Bazı miyopati biçimlerinin işareti.

Shereshevsky-Govers Belirti

Miyopatisi olan bir hasta, yüzüstü pozisyondan kalkar, bir dizi hareket yapar (karnını çevirir, dört ayak üzerine çıkar) ve sonra yavaş yavaş bacaklarını bükerek ve ellerine yaslanarak yükselmeye başlar; hasta bir merdivendeymiş gibi kendi bacaklarına "tırmanırken" elleri sürekli olarak pozisyon değiştirir.

Müsküler distrofide sendrom üçlüsü: üç "A"

1. Atrofi (hipotrofi)
2. Atoni (hipotansiyon)
3. Pelvik kuşağın Arefleksi (hiporefleksi), "ördek" yürüyüşüne neden olur.

Miyodistrofik sürecin kas distrofisindeki karakteristik yayılım artar - zamanla gövde ve omuz kuşağının tüm kasları sürece katılır. Göğüs düzleşir, torasik bölgenin skolyozu ve lomber hiperlordoz not edilir. 7 yaşına kadar hastalar hareket etmekte güçlük çekerler, 12-15 yaşına kadar yürüme kabiliyetlerini kaybederler.

Shereshevsky-Govers fenomeni, lomber hiperlordoz, bireysel kas gruplarının psödohipertrofisi karakteristiktir. Buzağıların psödohipertrofisi ("cüce buzağılar") tipiktir; ağırlık kaldırırken hastalar ciddi zorluklar yaşar. Omuz kuşağı kaslarının tutulumu ile “kanat şeklinde” kürek kemikleri, kifoskolyoz oluşur, kollarda güçsüzlük ve solunum kasları gelişir.

Miyodistrofik sürecin geç aşamasında, yüz, farenks ve gırtlak kaslarının hipotrofisi meydana gelir; ekstremitelerin eklemlerinde fleksiyon kontraktürü vardır. Kardiyomiyopati gelişir (kalbin sınırlarının genişlemesi, kardiyak aritmiler), elektrokardiyogramda (EKG), adiposogenital sendrom, adrenal hipoplazi ve osteoporozda değişiklikler mümkündür.

Hastaların yaklaşık üçte biri (%30) entelektüel işlevlerin gelişiminde geride kalmaktadır. Erken aşamada, LDH'nin yanı sıra CPK'nin aktivitesi de keskin bir şekilde artar (onlarca ve yüzlerce kez).

Miyodistrofi psödohipertrofik Becker-Kener

Psödohipertrofik müsküler distrofi Becker-Kener, Duchenne PMD'nin hafif bir formu olarak kabul edilir. Hastalık ayrıca X kromozomuna bağlı olarak bulaşır. Hastalığın başlangıcı 5 yaşında not edilir.

Miyodistrofik sürecin seyri yavaş ilerler. Müsküler distrofilerin dağılımının özellikleri, Duchenne PMD'deki kas patolojisinin belirtileriyle aynıdır. Kalbin daha az belirgin patolojisi. Hastaların zekası kaydedilir; uzun süre bağımsız hareket etme yeteneğini korurlar, çocuk sahibi olabilirler.

Miyodistrofi Zımpara

Emery-Hogan kas distrofisi, X'e bağlı kalıtsaldır. Kalkaneal tendonların geri çekilmesi erken gelişir, yürürken, parmaklarda destek ve bir "ördek" yürüyüşünün tezahürü not edilir. Miyokardiyal distrofi, büyük eklemlerin çoklu kontraktürleri, omurganın sertliği, namlu şeklindeki göğüs not edilir. CPK aktivitesi orta derecede artmıştır. Kurs yavaş yavaş ilerliyor. İstihbarat kaydedildi.

Rottauf miyodistrofi (fibrozan)

Müsküler distrofinin başlangıcı çocuklukta, genellikle 4-12 yaşlarında ortaya çıkar. Belirgin tendon kontraktürleri vardır. Ayakların dorsifleksiyonunun sınırlamaları, boyun fleksiyonu not edilir. Kas fibrozu nedeniyle, omurganın bükülmesinin imkansızlığına yol açan patolojik duruşlar oluşur. Miyodistrofik süreç yavaş ilerler. Kas zayıflığı ve orta derecede yetersiz beslenme, daha çok skapular-omuz bölgesinde görülür. İstihbarat kaydedildi. kardiyomiyopati geliştirmek. Şiddetli hiperenzim karakteristiktir. EMG, birincil miyodistrofik süreci gösteren değişiklikleri ortaya çıkarır.

juvenil miyodistrofi

Her şeyden önce, hastalık pelvik kasların atrofisi ile karakterizedir. Hastalığın erken bir belirtisi "ördek" (miyopatik) yürüyüştür. Hasta yatar pozisyondan oturmakta güçlük çeker. Lomber hiperlordoz, "kurbağa" karın, üst uzuvların atrofisi (Leiden-Moebius formu) ortaya çıkar. Belki de orta derecede psödohipertrofinin gelişimi. İnterkostal kasların sürecine katılımın arka planına karşı, diyafram, solunum yetmezliği meydana gelebilir.

Hastalarda endokrinopati (obezite) ve otonomik distoni olması muhtemeldir. Miyodistrofik sürecin seyri nispeten hafiftir. Olumsuz koşullar altında (örneğin, fiziksel efor sırasında), sürecin hızlı bir şekilde ilerlemesi mümkündür.

Müsküler distrofili EMG'de birincil miyodistrofik sürecin bir resmi vardır. ENMG'de nabız hızı yaş normu dahilindedir. Kanda orta derecede hiperfermentemi belirlenir.

Omuz-skapular-yüzün miyodistrofisi (Landuzi)

Hastalık otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Muhtemelen patolojik gen, kromozom 4 üzerinde lokalizedir. Genin belirgin bir penetransı vardır.

Hastalığın başlangıcı genellikle 20 yaşında ortaya çıkar, hastalık yüz kaslarının zayıflığı ile başlar. Erken gözlemlenen "tapirin dudakları", Gioconda'nın gülümsemesi). Zamanla, serratus anterior ve pektoralis major kaslarının kilo kaybı ve zayıflığı artar. Daha sonra, miyodistrofik süreç peroneal kas grubunu etkiler, bir "steppage" yürüyüşü meydana gelir. Kasların orta derecede psödohipertrofisi gelişir. Kreatin-kreatinin metabolizması orta derecede bozulmuştur.

Oküler miyodistrofi (Grefe)

Hastalık 30 yaşından önce başlar. Diplopi olmadan ilerleyen göz kaslarındaki hasar artar, göz kürelerinin hareketsiz kalmasına (bakış felci) yol açar. İlk başta, üst göz kapağını kaldıran kas sıklıkla etkilenir; miyodistrofik sürecin geç aşamasında, bilateral pitoz görülür. Mimik, bulbar ve iskelet kasları bazen tutulur.

miyodistrofi okülofaringeal

Okülofaringeal miyodistrofi, otozomal dominant bir şekilde kalıtılan, disfaji ve disfoni ile birlikte klasik bir dış oftalmoplejidir. 1961'de hastalık, Fransız-Kanada nüfusunun temsilcilerinde tanımlandı.

Hastalığın klasik varyantı, üst göz kapaklarının pitozinin eşlik ettiği disfaji ve disfoni ile ilerleyici oftalmoplejidir. Hastalığın bir başka çeşidi, göz hareketlerini sağlayan kasların, yüz ve çiğneme kaslarının ve boyun kaslarının parezisinin eklenmesiyle ilerler. Üçüncü, nadir varyantta, uzuvların kasları da sürece dahil olur. Enzimlerin (CPK ve LDH) aktivitesi biraz artar.

Dreyfus miyodistrofi

Dreyfus müsküler distrofisi, özellikle pelvik kuşak ve alt ekstremitelerde artan kas zayıflığı ile kendini gösterir. Başparmaklara göre hastanın karakteristik yürüyüşü; belirgin lomber hiperlordoz.

Bu miyodistrofi formunun bir özelliği, dirsek ve diğer eklemlerin belirgin kontraktürlerinin oluşmasıdır. Miyokard sıklıkla etkilenir, hasta zihinsel gelişimde geride kalır.

mitokondriyal miyopatiler

Mitokondriyal miyopatilerde biyokimyasal kusur, biyokimyasal ve ultramikroskopik çalışmalarla tespit edilen hücrelerin mitokondrilerinde lokalizedir. Çoğu zaman, hastalığın başlangıcı yaşamın 2. on yılında ortaya çıkar.

Erken evrelerde, pitoz, dış oftalmoparezi (okülomotor kasların lezyonunun simetrisi nedeniyle diplopi olmadan), proksimal kasların zayıflığı, tendon hipo ve arefleksi meydana gelir.

Müsküler distrofinin ilerleme süresi değişkendir: aylardan on yıllara kadar. Mitokondral miyopatilerdeki klinik ve nörofizyolojik çalışmalar (EMG, ENMG), miyodistrofik ve nöropatik belirtileri ortaya koymaktadır.

teşhis

Tanı nörofizyolojik, biyokimyasal ve histopatolojik çalışmaları gerektirir.

Yerel EMG. Miyopatisi olan hastalarda, yüksek bir polifazik potansiyel frekansı ve bireysel salınımların oluşum süresinin kısalması ile patolojik girişim kaydedilir.

Biyokimyasal araştırma. Erken aşamalarda, kandaki CPK aktivitesi 50 kat veya daha fazla artar; LDH - 5-7 kez; FDA - 2-5 kez; sonraki aşamalarda yaş normuna düşer.

Patolojik çalışma. PMD belirtileri belirlenir:

• kas dokusunun yenilenmesi;
• farklı büyüklükteki kas liflerinin düzensiz düzenlenmesi;
• normal, atrofik ve (bazı kaslarda) hipertrofik liflerin değişimi;
• uzunluk ve çapta kas liflerinin atrofisi;
• sarkolemma altındaki ve lif içindeki konumlarıyla çekirdeklerin çoğalması.

Kas distrofilerinin tedavisi

Birincil tedavi, hastalığın gelişme hızını yavaşlatmayı ve hastanın self servis yeteneğini en üst düzeye çıkarmayı amaçlar.

PMD tedavisi için taktikler:

• bir hastada aşırı kilo gelişimini önlemek için diyet tedavisi;
• ve özellikle destekleyici eklemlerin işlevlerini sürdürmek ve kontraktürleri önlemek için motor aktivite;
• nefes egzersizleri;
• ilaç tedavisi;
• sosyo-psikolojik rehabilitasyon;
• ortopedik bakım.

Bazı miyodistrofi formlarında, özellikle Duchenne miyodistrofisinde, glukokortikoidlerin kullanımı bazen hastanın hareketsizliğinin başlamasını yıllarca ertelemeyi mümkün kılar. Bu tür bir tedavi uzun olduğundan ve genellikle birçok komplikasyona eşlik ettiğinden, kasıtlı bir glukokortikoid uygulaması gereklidir. PMD'de prednizolon sabah 1-2 mg / kg, gün aşırı kullanılır (olası kontrendikasyonlar dikkate alınarak), müsküler distrofi için günlük prednizolon da mümkündür (sabah bir kez 0.75 mg / kg / gün dozunda) ). Yazarlar ayrıca aynı gruptan bir ilacın - daha az yan etkiye sahip olan deflazacort'un yaklaşık olarak aynı dozda kullanılmasını önermektedir (etkililik açısından, 6 mg deflazakort 5 mg prednizolona karşılık gelir). Tedavi süresi, ilacın yan etkilerinin etkinliğine ve ciddiyetine bağlıdır.

Semptomatik ve restoratif tedavi gösterilmiştir. Özellikle adenozin fosfat, trifosadenin, E vitamini, koenzimler (örneğin, kokarboksilaz), hormonal olmayan anabolik ajanlar (etiltiyobenzimidazol, orotik asit), inozin, potasyum preparatlarının kullanılması tavsiye edilir. Aynı zamanda, bu ilaçların etkinliğinin nesnel tezahürlerinin kanıtlarının bulunmadığı akılda tutulmalıdır.

İçeride Prednizolon (sabah) Gün aşırı 1-2 mg/kg/gün, tedavi süresi kişiye göre belirlenir veya içeride Prednizolon (sabah) 0.75 mg/kg/gün, uzun süre veya Deflazacort 6 mg'da içeride, uzun süre.

Müsküler distrofiler için prognoz

Kalıtsal miyopatilerin prognozu forma bağlıdır. Çoğu hastada hastalık sürekli ilerleyici olduğundan prognoz kötüdür.

Psödohipertrofik Duchenne miyodistrofisi olan hastalar genellikle yaşamın 3. dekatında, daha sıklıkla ilerleyici kalp yetmezliğinden ölürler. Becker-Kener'in psödohipertrofik müsküler distrofisi ve Emery-Dreyfus-Hogan'ın kas distrofisi ile hastalar genellikle 40-60 yıla kadar yaşarlar. Rottauf-Mortje-Beyer miyodistrofi ile hastalar genellikle 30-50 yıla kadar yaşar.

Makaleyi hazırlayan ve düzenleyen: cerrah

makalenin içeriği

Nöromüsküler hastalıklar arasında en sık görülenler primerdir. kas distrofileri. Çeşitli miyodistrofi formları, kalıtım türleri, sürecin başlangıcının zamanlaması, seyrinin doğası ve hızı, kas ağrısının topografyasının özelliği, psödohipertrofi ve tendon retraksiyonlarının varlığı veya yokluğu bakımından birbirinden farklıdır, ve diğer işaretler.
Çoğu kas distrofisi klinik olarak iyi çalışılmıştır, ayrıntılı açıklamaları geçen yüzyılın sonunda yapılmıştır. Ancak, neredeyse yüzyıllık miyodistrofi inceleme geçmişine rağmen, patogenezleri, güvenilir tanı ve tedavi sorunları bu güne kadar çözülmemiştir. Çok sayıda sınıflandırma vardır, ancak birincil biyokimyasal kusurla ilgili doğru verilerin olmaması, onu rasyonel bir temele oturtmayı imkansız kılmaktadır. Mevcut sınıflamalarda ya klinik ilke ya da kalıtımın türü temel alınır. Böylece, Walton (1974), aşağıdaki miyodistrofi formları arasında ayrım yapmayı önerir.
A. X'e bağlı kas distrofileri:
a) şiddetli (Duchenne tipi)
b) elverişli (Becker tipi)
b. Otozomal resesif müsküler distrofiler:
a) uzuv-kuşak veya genç (Erb tipi)
b) çocukluk musküler distrofisi (sözde Duchenne)
c) doğuştan müsküler distrofiler
C. Yüz-omuz (Landuzi - Dejerine)
D. Distal müsküler distrofi
E. Oküler müsküler distrofi
F. Okülofaringeal müsküler distrofi
Son birkaç form, yüksek veya eksik penetrasyonlu otozomal dominant kalıtsal geçiş türleridir. Müsküler distrofilerin teşhisinin sıklıkla büyük zorluklar içerdiği vurgulanmalıdır. Klinik belirtilerde büyük bir değişkenlik vardır ve ailedeki çocuk sayısının az olması kalıtımın türünü belirlemeyi zorlaştırmaktadır. En yaygın miyodistrofi Duchenne, Erb ve Landuzi - Dejerine.
Şu anda, bir kas hücresi düzeyinde bir tür malformasyon olan önemli bir ilerleyici olmayan miyopati grubu tanımlanmıştır.

Duchenne kas distrofisi

Psödohipertrofik Duchenne musküler distrofisi en çok çalışılan formdur ve diğer kas sistemi hastalıklarından (nüfusun 3,3:100,000'i) daha sık görülür. Erken başlangıçlı ve malign seyir ile karakterizedir. Klasik resim, 2-5 yaş arası bir çocukta yürüyüş değişikliği ile kendini gösterir, 8-10 yaş arası çocuklar zaten zorlukla yürürler, 14-15 yaşlarında genellikle tamamen hareketsizdirler. Bazı çocuklarda, ilk belirtiler motor gelişiminde bir gecikme ile kendini gösterir: daha sonra yürümeye başlarlar, koşamazlar ve zıplayamazlar ve yürürken bir miktar sallanma görülür.
Hastalığın ilk belirtilerinden biri, baldır kaslarının sıkışması ve psödohipertrofi nedeniyle hacimlerinde kademeli bir artıştır. Uyluk kaslarının lokal atrofisi, pelvik kuşak genellikle iyi gelişmiş bir deri altı yağ tabakası ile maskelenir. Yavaş yavaş, süreç yukarı doğru bir yön alır ve omuz kuşağına, sırt kaslarına ve ardından kolların proksimal kısımlarına yayılır. Terminal evrelerde kas zayıflığı yüz kaslarına, farenkse ve solunum kaslarına yayılabilir.
Hastalığın ileri aşamasında, "ördek yürüyüşü", vurgulanmış lomber lordoz, "pterygoid omuz bıçakları", "gevşek omuz kuşağı" belirtisi gibi karakteristik semptomlar vardır. Erken kas kontraktürleri ve tendon retraksiyonları, özellikle Aşil tendonları için oldukça tipiktir. Diz refleksleri erken düşer ve daha sonra üst ekstremitelerden refleksler.
Psödohipertrofi sadece gastroknemiusta değil, gluteal, deltoid, abdominal ve dil kaslarında da gelişebilir. Çoğu zaman kalp kası, patolojik sürecin erken evrelerinde EKG değişiklikleri ile kardiyomiyopatinin tipine göre acı çeker. Muayene, kalp aktivitesinin ritminin ihlal edildiğini, kalbin sınırlarının genişlemesini, tonların sağırlığını ortaya koymaktadır. Duchenne miyodistrofisinde en sık ölüm nedeni akut kalp zayıflığıdır. Otopside kalp kasında fibrozis ve yağ infiltrasyonu bulunur.
Hastalığın oldukça karakteristik bir belirtisi zekadaki azalmadır. Bu formu ilk tanımlayan Duchenne, hasta çocukların zeka geriliğine dikkat çekti. İlginç olan, bazı ailelerde oligophrenia'nın keskin bir şekilde ifade edilmesi, diğerlerinde ise nispeten ılımlı olmasıdır. Daha yüksek zihinsel işlevlerdeki değişiklik, yalnızca hasta çocukların pedagojik ihmali ile açıklanamaz (çocuk gruplarından erken dışlanırlar, motor kusurları nedeniyle anaokuluna ve okula gitmezler). Ölümden sonraki patolojik inceleme, serebral hemisferlerin giruslarının yapısındaki değişiklikleri ortaya çıkarır, serebral korteksin sitoarşitektoniğinin ihlali; PEG hastalarda hidrosefali gelişimini gösterir.
Çoğu zaman, çocuklarda adiposogenital sendrom, bazen de endokrin yetmezliğinin diğer belirtileri gelişir. İskelet sistemindeki değişiklikler sıklıkla bulunur: ayakların deformitesi, göğüs, omurga, yaygın osteoporoz.
Duchenne formunun onu diğer kas distrofilerinden ayıran ayırt edici bir özelliği, sürecin gelişiminin erken aşamalarında zaten yüksek derecede hiperenzimidir. Böylece, kan serumunda kas dokusuna özgü bir enzim olan kreatin fosfokinazın seviyesi, normal seviyeleri onlarca, hatta yüzlerce kez aşabilir. Aldolazların, laktat dehidrojenazın ve diğer enzimlerin aktivitesi de önemli ölçüde artar. Sadece hastalığın ileri evrelerinde, hiperenziminin derecesi yavaş yavaş azalır. Rahim içi gelişim aşamasında kreatin fosfokinazda bir artış olduğuna dair raporlar vardır. Duchenne hastalığında kreatin metabolizması değişir. Zaten hastalığın nispeten erken aşamalarında, kreatinüri tespit edilir ve kreatinin idrarla atılımı keskin bir şekilde azalır. İkinci gösterge daha sabittir ve kreatinin salınımındaki belirli bir dereceye kadar azalma derecesi, distrofik sürecin ciddiyetini ve ciddiyetini gösterir. Amino asitlerin idrarla atılımında da bir artış vardır.
Duchenne müsküler distrofisi, X'e bağlı resesif bir şekilde iletilir. Gen mutasyonunun sıklığı oldukça yüksektir, bu da çok sayıda sporadik vakayı açıklar. Tıbbi genetik danışmanlık için heterozigot taşıyıcılığın kurulması çok önemlidir. Duchenne kas distrofisi ile, bilinen heterozigot taşıyıcılarda, vakaların yaklaşık% 70'inde, subklinik ve bazen belirgin kas patolojisi belirtileri tespit edilir - baldır kaslarında bir miktar sıkışma ve hatta bir artış, yoğun fiziksel aktivite sırasında hızlı kas yorgunluğu, hafif değişiklikler. EMG ve kas biyopsi örneklerinin patomorfolojik çalışmasında. Çoğu zaman, heterozigot taşıyıcılar, kan serumundaki enzimlerin aktivitesinde bir artış, özellikle kreatin fosfokinaz aktivitesinde bir artış gösterir. Hastalığın klinik veya subklinik belirtilerinin varlığı, Mary Lyon'un normal bir gen ile aktif olmayan bir X kromozomu içeren hücrelerin toplamının, bir mutant gen içerenlerden daha büyük olduğu hipotezi ile açıklanabilir.
Dişilerde Duchenne miyodistrofisinin klinik bir tablosunun varlığında, bu sendromlarda X kromozomu - Shereshevsky-Turner sendromu (XO), Morris sendromu (XY) veya mozaisizmde anomali olasılığı öncelikle dışlanmalıdır.

Becker-Kener tipi kas distrofisi

X'e bağlı miyodistrofi'nin (Duchenne tipi) şiddetli, habis bir formu ile birlikte, hastalığın iyi huylu bir formu (Becker-Kiner tipi) vardır. Klinik semptomlara göre, Duchenne formuna çok benzer, ancak genellikle daha sonra başlar - 10-15 yaşlarında, hastalar hafiftir ve 20-30 yaşlarında uzun süre fonksiyonel kalırlar. ve daha sonra hala yürüyebilirler, doğurganlık azalmaz. Hastalık, ailenin birkaç neslinde izlenebilir, genellikle "dede etkisi" vardır - hasta bir adam hastalığı kızı aracılığıyla torununa geçirir.
İlk kez, 1955'te Becker ve Kiner tarafından X'e bağlı miyodistrofi'nin iyi huylu bir formu tanımlanmıştır. Duchenne hastalığında olduğu gibi ilk semptomlar, pelvik kuşağın kaslarında, daha sonra proksimal alt ekstremitelerde zayıflık ile kendini gösterir. Hastalar yürüyüşlerini değiştirir, merdiven çıkarken, alçak bir koltuktan kalkarken zorluk yaşarlar. Baldır kaslarının psödohipertrofisi ile karakterizedir. Aşil tendonlarının retraksiyonları Duchenne'dekinden daha az belirgindir. Bu form ile zihinsel bozukluk yoktur, kardiyomiyopati hemen hemen hiç olmaz veya hafif ifade edilir.
Diğer X'e bağlı miyodistrofilerde olduğu gibi, Becker-Kiner formunda, kan serumundaki enzimlerin seviyesi değişir - kreatin fosfokinaz, laktat dehidrojenaz ve aldolazın aktivitesi, Duchenne hastalığından daha az ölçüde olsa da, önemli ölçüde artar. Kreatin ve amino asitlerin değişimi de bozulur. Becker-Kiner hastalığının nozolojik bağımsızlığı konusu literatürde tartışılmaktadır. Becker-Kiner ve Duchenne formlarının aynı gen lokusunda veya iki farklı lokusta farklı mutant aleller tarafından mı belirlendiği sorusu kesin olarak çözülmemiştir. McKusick (1962), X'e bağlı müsküler distrofilerin çeşitli biçimlerinin yanı sıra çeşitli renk körlüğü, hemofili ve retinal dejenerasyon biçimleri olduğunu öne sürer.
Bazı biyokimyasal çalışmalar, hastalığın iyi huylu formunun nozolojik bağımsızlığı lehine önemli kanıtlar sağlar. Böylece Duchenne miyodistrofisinde yüksek kollajen ve düşük kollajen olmayan protein sentezinin ağır poliribozomlarda meydana geldiği ve Becker-Kiner miyodistrofisinde polisomlarda hem kollajen hem de kollajen olmayan sentezin arttığı gösterilmiştir. Patolojik çalışmalar da bilinen farklılıkları ortaya koymaktadır - Becker-Kiner formunda, kas dokusunda rejeneratif süreçlerin belirgin bir şekilde korunması vardır, ayrıca, Duchenne hastalığının aksine, ikincisinin sürekli olarak keskin bir şekilde azaldığı miyoglobin peroksidaz aktivitesi korunur.
X kromozomundaki bağlantı grupları incelenirken, glukoz-6-fosfat dehidrojenaz lokusunun ve iyi huylu Becker-Kiner formunun lokusunun, kötü huylu Duchenne formunun lokusundan daha yakın olduğu gösterilmiştir. Bununla birlikte, iyi huylu bir formu olan sadece üç aile üzerinde çalışmalar yapılmıştır.
Her iki formdaki hastaların bir arada bulunduğu ailelerin biriken açıklamaları, bu iki hastalığın nozolojik bağımsızlığına karşı konuşur. Yani,. Walton (1956), Duchenne hastalığı olan 3 erkek kardeşin iyi huylu bir miyodistrofiden muzdarip 3 dayısının olduğu bir aileyi tanımladı. Furukawa et al. (1977), her iki formun bir arada bulunduğu 3 aile gözlemlemiştir. Bu iki formun farklı seyri ve prognozu göz önüne alındığında, onları farklı hastalıklar olarak değerlendirmek daha mantıklıdır.

Nadir X'e bağlı miyodistrofi formları

Şu anda, X kromozomu yoluyla iletilen ve (Becker-Kener formunda olduğu gibi) hafif, elverişli bir seyir gösteren, nispeten nadir kalıtsal müsküler distrofilerin çeşitli varyantları bilinmektedir. Bu formlar şunları içerir: Dreyfus-Hogan miyodistrofi, Mabry formu, Rottauf-Mortier-Beyer formu, Robert ve Hack-Laudan formları.
Dreyfus-Hogan formu 1961'de tanımlanmıştır. Başlangıç ​​açısından Duchenne hastalığına benzer, daha sık olarak 4-5 yaşlarındadır. Pelvik kuşak ve proksimal alt ekstremite kaslarında kas güçsüzlüğü ve atrofi gelişir. Çok yavaş, süreç omuz kuşağının kaslarına ve proksimal üst uzuvlara yayılır, bazen yüz kasları, özellikle ağızdaki dairesel kas tutulur. Bu formun karakteristik bir özelliği, psödohipertrofinin olmaması ve Aşil tendonlarında ve ayrıca biceps brachii ve diğerlerinin tendonlarında tendon retraksiyonlarının erken gelişimidir. Hastanın zekası korunur. Çoğu zaman, kardiyomiyopati, çoğu zaman 30-40 yaşlarında, kalp ritmindeki bir değişiklikle gelişir. Renkli görme normaldir. Kan serum enzimlerinin aktivitesi önemli ölçüde artar, özellikle kreatin fosfokinaz seviyesi yükselir; çok ileri aşamalarda, fermentemi yavaş yavaş azalır.
Mabry formu 1965'ten beri bilinmektedir. Yazar ve meslektaşları, 2 kuşakta 9 erkeğin karakteristik bir klinik tabloya sahip olduğu bir aileyi gözlemlediler. İlk belirtiler pubertal dönemde (11-13 yaş) uyluk ve pelvik kuşak kaslarında güçsüzlük şeklinde ortaya çıktı. Belirgin psödohipertrofiler vardı. Bu miyodistrofi formu, tendon retraksiyonları ile karakterize edilmez, X-kromozomal patoloji için renk lekeleri ve diğer belirteçler yoktur. İstihbarat kaydedildi. Kalp kası sürekli acı çeker. Serum enzimlerinin artan aktivitesi.
Bir kas biyopsisi, kas liflerinin boyutunda bir azalma ve hipertrofik olanların yokluğu ile belirgin atrofik değişiklikleri ortaya çıkarır. Kollajen liflerinin miktarı azalır ve lipomatoz belirginleşir.
Rottauf'un Şekli - Mortier - Beyer ilk kez 1971'de tanımlandı. Yazarlar, 4 kuşakta 17 hasta erkeğin olduğu büyük bir aile gözlemlediler. Bu formun karakteristik bir özelliği, erken ve belirgin tendon retraksiyonlarının ve kas kontraktürlerinin gelişmesidir. Bu semptomlar 5-10 yaşlarında ortaya çıkar, önce bacak distalinde (ayakların dorsifleksiyonunun kısıtlılığı), ardından dirsek eklemlerinde boyun fleksiyon ve ekstansiyon kısıtlılığı gelişir. Yavaş yavaş, omurgayı esnetemeyen kasların ilerleyici fibrozu nedeniyle baş ve gövdenin patolojik duruşları oluşur. Parezi, özellikle omuz kuşağının kaslarında ve ayrıca bacakların distal kısımlarında çok orta derecede ifade edilir; kas hipotrofisi yaygın, ancak keskin değil. Psödohipertrofi tamamen yoktur.
Hastaların zekası korunur (aralarında yetenekli insanlar bile vardır). Kabaca kalp kası acı çeker, kural olarak, yavaş yavaş iletim bozukluğu oluşur ve 35-40 yaşına kadar tam atriyoventriküler blokaj gelişebilir. EMG ve biyopsi verileri, değişikliklerin miyojenik yapısını gösterir. Sürecin ileri aşamalarında derecesi azalan açık bir hiperfermentemi vardır. Heterozigot taşıyıcıların klinik belirtileri yoktur ve enzim aktivite göstergeleri normaldir.
Hastalığın ilerlemesi çok yavaştır, hastalar self servis imkanını ve hatta çalışma kapasitesini uzun süre korurlar. Birçoğu evlenir ve çocukları olabilir. Doğurganlık sınırlı değildir. Ölümcül sonuç, kural olarak, 40-50 yaşlarında ortaya çıkar ve kalp kasına verilen hasardan kaynaklanır.

Kas distrofisinin ekstremite kuşak formu (Erb's juvenil miyopati)

Popülasyonda 1.5:100.000 sıklıkta görülür. Otozomal resesif bir şekilde kalıtılır ve her iki cinsiyet de eşit olarak etkilenir.
Çoğu durumda hastalığın başlangıcı, yaşamın ikinci on yılının (14-16 yaş) ortasına işaret eder, ancak oldukça geniş bir yaş aralığı vardır. Sözde erken veya sözde Duchen formu, ilk semptomların 10 yaşından önce ortaya çıktığı ve hastalığın seyrinin daha şiddetli olduğu zaman tanımlanır. 30 yıl sonra başlayan geç bir versiyonu da var.
Hastalığın seyri hızlı veya daha yavaş olabilir, ortalama olarak tam sakatlık ilk semptomların başlangıcından 15-20 yıl sonra ortaya çıkar. Çoğu durumda, Erb'in kas distrofisi, kas güçsüzlüğü ve kilo kaybının ortaya çıktığı pelvik kuşak ve proksimal bacaklardaki kasların zarar görmesiyle başlar. İşlem ayrıca omuz kuşağına kadar uzanır. Bazı durumlarda omuz ve pelvik kuşak aynı anda etkilenir. Sırt ve karın kasları oldukça önemli ölçüde acı çeker. Hastaların karakteristik bir "ördek" yürüyüşü vardır, yatar ve oturur pozisyondan kalkmak zordur, lomber lordoz vurgulanır. Çoğu durumda yüz kasları acı çekmez. Bu miyodistrofi formu için önemli kontraktürler ve psödohipertrofi nispeten karakteristik değildir. Terminal atrofileri ve tendon retraksiyonları meydana gelebilir. Hastalarda zeka genellikle korunur. Kalp kası çoğunlukla etkilenmez. Kural olarak, kan serumundaki enzimlerin seviyesi artar, ancak X'e bağlı miyodistrofideki kadar keskin değildir. Erkek hastalarda kreatin fosfokinaz seviyesinin kadın hastalardan daha yüksek olduğuna dair göstergeler vardır. Farklı aile üyelerinde mutant genin ifadesinde önemli bir fark vardır - şiddetli bir klinik tablo ile birlikte, nispeten hafif ve hatta silinmiş klinik semptomlar olabilir. Kreatin-kreatinin metabolizması bozulur, kreatinin atılımı özellikle keskin bir şekilde azalır, idrarda alfa-amino nitrojen atılımı artar. EMG'de, biyopotansiyellerin genliğinde bir azalma ve korunmuş bir frekans ile miyojenik tipteki değişiklikler bulunur.
Erb miyodistrofisi- en amorf form ve çoğu fenokopi bu özel patoloji formunu taklit eder, bu nedenle sporadik vakalarda, özellikle ağrı varlığında polimiyozit gibi inflamatuar kas hasarını dışlamak için kapsamlı bir klinik muayene yapmak çok önemlidir, yanı sıra endokrin miyopatiler, toksik, tıbbi, karsinomatöz ve diğer miyopatiler. Bu tür fenokopiler özellikle yaşlılarda yaygındır.

Miyodistrofinin yüz-omuz formu (Landuzi-Dejerine tipi)

Bu miyodistrofi formu 1884'te Landousi ve Dejerine tarafından tanımlanmıştır. Önceki iki formdan daha az yaygındır (0.9: 100.000 nüfus). Hastalık, yüksek penetrasyon ve biraz değişken ekspresivite ile düzenli otozomal dominant bir modelde bulaşır. Bazı yazarlara göre kadınlar erkeklerden daha sık hastalanır (3:1). Fiziksel aşırı yüklenme, yoğun sporlar ve mantıksız yapılan fizyoterapi egzersizleri hastalığın daha şiddetli seyrine katkıda bulunabilir.
Landouzy-Dejerine miyodistrofi, kas patolojisinin nispeten uygun bir güncel şeklidir. Yaklaşık 20 yaşında, bazen daha sonra daha sık başlar. Bununla birlikte, hastalığın aile vakalarında, ailenin genç üyelerinin dinamiklerini takip etmek mümkün olduğunda, yüz gibi bazı kas zayıflıklarını daha erken yaşta tespit etmek mümkündür.
Görünüşe göre, başlangıçta hafif semptomlar uzun süre sabit kalır ve ardından ilerleyici seyir başlar. Hastalar sağlam bir yaşa (60 yıl veya daha fazla) kadar yaşarlar.
Kas güçsüzlüğü ve atrofisi ilk olarak yüz veya omuz kuşağının kaslarında görülür. Yavaş yavaş, bu bozukluklar proksimal kolların kaslarına ve ardından alt uzuvlara yayılır. Çoğu durumda, bacakların ön yüzeyinin kaslarının, daha sonra bacakların proksimal kısımlarının kaslarının etkilenmesi karakteristiktir. Hastalığın zirvesinde, göz ve ağzın dairesel kasları, pektoralis majör, ön serratus ve trapezius kaslarının alt bölümleri, geniş sırt kası, omuzun pazı, triseps kasları ciddi şekilde etkilenir. Bu tür hastaların görünümü karakteristiktir: “enine bir gülümseme” ile tipik bir “miyopatik” yüz, belirgin “pterygoid omuz bıçakları”, ön-arka yönde düzleşmesi ve içinde dönmesi ile kas iskeleti nedeniyle göğsün tuhaf bir deformasyonu. omuz eklemleri. Genellikle aynı kas içinde bile lezyon asimetrisi vardır (örneğin orbicularis oculi kası). Gastroknemius, deltoid kaslar ve bazen de yüz kaslarında psödohipertrofiler vardır. Kontraktürler ve geri çekilmeler orta derecede ifade edilir. Tendon refleksleri uzun süre korunur.
Kalp kasındaki hasar belirtileri nadirdir ve atriyoventriküler iletim bozuklukları tanımlanmış olmasına rağmen pratik olarak genel popülasyondakilerden farklı değildir. Serum enzimlerinin aktivite seviyesi biraz artar, hatta belki normaldir. Kreatin-kreatinin metabolizması orta derecede bozulur, ancak idrar kreatinininde bir miktar azalma sürekli olarak tespit edilir. Bu formdaki hastalarda zeka acı çekmez. Landousi-Dejerine miyodistrofisi olan hastalarda EMG'nin lezyonun kas seviyesi için genellikle oldukça tipik olmaması ilginçtir. Bazı hastalarda (aynı ailenin üyeleri), biyopotansiyellerin genliğinde karakteristik bir azalma, eğrinin bir girişim tipi, diğerlerinde, tam tersine, bazen tipik bir frekansta ve hipersenkron aktivitede bir azalma gözlemlenebilir. çitli çit ritmi. Humeroskapular-yüz miyodistrofisinin nörojenik bir varyantı olduğu unutulmamalıdır.
Şu anda, bazı yazarlar Landuzy-Dejerine formunun tek, homojen bir form değil, bir sendrom olduğuna inanmaktadır. Yüz-omuz sendromu, Landouzy-Dejerine miyodistrofi, nörojenik amiyotrofi, miyastenia gravis, miyotübüler, kırmızı olmayan miyopati, mitokondriyal miyopati ve sentronükleer miyopati ile ortaya çıkar. Klinik tanı, elektromiyografik çalışmaya ek olarak, histokimyasal ve elektron mikroskopi çalışmalarının sonuçları ile desteklenmelidir.

Distal kas distrofisi formu

Bu kas lezyonu formunun ilk raporu 1907'ye kadar uzanır. Spiller klinik ve patoanatomik verilere atıfta bulundu ve hastalığın Charcot-Marie nöral amyotrofisinden farklı olduğuna dikkat çekti. Distal musküler distrofi formunun ayrıntılı bir klinik tarifi, 1951'de İsveç'te 250'den fazla hastayı gözlemleyen Welander tarafından verildi. Hastalık nispeten nadirdir. Kalıtımın türü, eksik penetrasyon ve değişken ekspresyon ile otozomal dominanttır.Hastalığın ilk semptomları, 5-15 yaşlarında başlayan hastalığın açıklamaları olmasına rağmen, genellikle 20 yıl sonra, nispeten geç bir yaşta ortaya çıkar. Hastalığın iyi huylu bir seyri vardır. Alt ekstremitelerin distal kısımları etkilenir - ayak parezi, bacaklar görünür, kas kilo kaybı gelişir. Yavaş yavaş, güçsüzlük ve yetersiz beslenme ellere ve ön kollara yayılır; ileri vakalarda bacakların proksimal kısımları zarar görebilir. Önce Aşil refleksleri, sonra diz ve el refleksleri düşer. Psödohipertrofi, fasikülasyonlar gözlenmez, duyarlılık her zaman korunur. Tendon retraksiyonları da çok yaygın değildir. Çok nadir durumlarda kardiyomiyopati gelişir.
Hastalığı nöral Charcot-Marie amyotrofisinden ayırt etmek her zaman kolay değildir. Elektrofizyolojik araştırma yöntemlerinin verileri, teşhiste güçlü noktalar olarak hizmet eder. Distal miyopati ile sinir gövdesi boyunca uyarı iletim hızı her zaman normaldir, EMG kas tipi bir lezyonu gösterir. Kol ve bacakların distal kısımlarında parezi lokalizasyonu ve kas kilo kaybı ile nörojenik amiyotrofi gözlendiği unutulmamalıdır. Bu durumlarda, EMG, biyoelektrik aktivitenin tipik spinal doğasını frekans ve senkronizasyon fenomeninde bir azalma ile kaydeder. Önemli bir tanı kriteri, aktivitesi kas distrofisinde önemli ölçüde artabilen ve spinal ve nöral amiyotrofide değişmeyen serum enzimlerinin incelenmesidir. Açık bir kreatinüri ve idrarla kreatinin atılımında keskin bir azalma da acı çekmenin miyojenik doğası lehine tanıklık edecektir.

Oküler ve okülofaringeal miyopatiler

Göz küresi kaslarının izole bir birincil lezyonu ilk olarak yaklaşık 100 yıl önce Gowers ve Moebius tarafından not edildi, ancak bu lezyon formunun ayrıntılı bir açıklaması 1951'de Kilon tarafından verildi. Hastalık nadirdir. Kalıtsal bulaşma türü, düşük penetrasyon ile otozomal dominanttır. Sporadik vakalar sıklıkla görülür.
Hastalık 25-30 yaşlarında başlar, ancak bazen ilk belirtiler ergenlik döneminde görülür. Başlangıçta, yavaş yavaş artan küçük bir pitoz ortaya çıkar, daha sonra göz küresinin hareketlerinin sınırlandırılması kural olarak simetriktir. Çift görme ile ilgili şikayetler oldukça nadirdir. Hastalığın seyri, genellikle dış oftalmoplejiyi tamamlamak için yavaş ilerler. Gözün iç kasları etkilenmez. Süreç bazen bu noktada durur, ancak bazı durumlarda gözün dairesel kasının, ön kasın ve diğer yüz kaslarının zayıflığı birleşir. EMG'de ve biyopsi çalışmasında boyun ve omuz kuşağı kaslarının ilgisi tespit edilir; bazen bu kasların parezi ve hipotrofisi de klinik olarak tespit edilir. Nadir durumlarda, sürecin geniş bir genellemesi vardır.
Daha da nadir görülen okülofaringeal miyopati ile farinks ve yumuşak damak kasları da sürece dahil edilir. Bu hastalık 40 yıl sonra ortaya çıkar. Bu gibi durumlarda oftalmoplejiye ek olarak disfaji ve disfoni gelişir.
Patolojik inceleme, kas liflerinin çeşitliliğini, küçük açısal liflerin varlığını, vakuolar değişiklikleri ortaya çıkarır. Bağ dokusu proliferasyonu, fagositoz ve bazofili nadirdir. Çoğu durumda, genellikle boyut olarak genişleyen değiştirilmiş mitokondri bulunur, içlerindeki cristae yanlış yerleştirilir - çevre boyunca.
Bazı durumlarda özel bir miyastenia gravis formu ile ayırıcı tanı zordur. Bu miyasteni formu erkeklerde daha sık görülür, başlangıcı genellikle akuttur, hastaların yaşı 20 ila 30 arasındadır. Remisyonsuz seyir karakteristiktir, antikolinesteraz ilaçlarına direnç gerçekleşir. Teşhiste belirleyici olan, ritmik stimülasyon ve kürar veya tensilon ile yapılan testler ile elektromiyografik bir çalışmadır.
Beynin organik lezyonları (orta beyin tümörleri, beyin ve zarlarının enflamatuar süreçleri) ile de ayırıcı tanı yapılır.
Nadir görülen ilerleyici kas distrofileri. Konjenital müsküler distrofisi olan ve “disket bebek” paterni olan önemli sayıda hasta tanımlanmıştır. Bu hastaların bazılarında doğumda saptanan yaygın kas güçsüzlüğü, hipotansiyon, çoklu kontraktürler (bir tür artrogripozis) ile birleştirilebilir. Benzer formları olan çocuklar erken ölür. Kalıtımın türü otozomal resesiftir.
Nadir görülen müsküler distrofi türleri, uyluğun kuadriseps kaslarının miyopatisini ve bir dizi başka miyopatiyi içerir.

Progresif müsküler distrofilerde patolojik değişiklikler

Kas distrofilerinde sinir sistemindeki değişiklikler yoktur veya minimaldir. Omuriliğin patolojisi, bazen ön boynuz hücrelerinde bir azalmanın bulunduğu açıklanmıştır. Motor sinir uçlarındaki değişiklikler (eksenel silindirler ve miyelin kılıflar) not edilir.
Fibriler yapının kaybolması ile motor plaklarının yapısının ihlali kaydedildi.
Ana değişiklikler kas dokusunun kendisinde kaydedildi. Kas lifleri incelir, yerini yağ ve bağ dokusu alır, tek tek lifler hipertrofi olur ve kas çekirdeği sayısı artar. İkincisi zincirler halinde düzenlenebilir. Damarlardaki değişiklikleri bulun - duvarların kalınlaşması, stenoz, bazen mikrotromboz görülür. Kas biyopsisinin histokimyasal incelemesi, bir dizi enzimde bir azalma olan asit mukopolisakkaritlerin birikimini ortaya koymaktadır. Elektron mikroskobik bir çalışma, miyofilamentlerin yıkımını, interfibriller boşlukların genişlemesini, z-bantlarında bir değişikliği, vakuol oluşumu ile sarkoplazmik retikulum kanallarında bir artışı ortaya çıkardı. Mitokondrinin yapısı değişir, küresel bir şekil alabilirler, cristae atrofisi, kural olarak, lizozom sayısı artar.

Progresif müsküler distrofilerin patogenezi

Progresif müsküler distrofilerin patogenezinin araştırılmasına büyük miktarda araştırma yapılmıştır, ancak şimdiye kadar birincil biyokimyasal kusur keşfedilmemiştir, kas lifi ölüm mekanizmaları açıklanmamıştır ve seçici kas hasarının nedenleri çeşitli miyodistrofi formları bilinmemektedir. Mevcut aşamada, aşağıdaki hipotezler önemini kaybetmemiştir: nörojenik, hipoksik, kusurlu membranlar, hücre içi aracıların işlevsizliği.
nörojenik hipotez kas dokusunun metabolizmasının ikincil bir ihlali ile sinir sisteminin (omurilik ve ayrıca kas içi lifler dahil periferik kısımları) birincil bir lezyonunu içerir. Bu hipotez, omuriliğin ön boynuzlarındaki motor nöronlarda azalma, sinir terminallerinde ve uç plakalarda dejeneratif değişikliklerin varlığı, distrofik kaslarda motor ünite sayısında azalma, aksonal bölgede bir değişiklik olduğunu gösteren verilere dayanmaktadır. yapısal proteinlerin ve düşük moleküler ağırlıklı bileşiklerin akımı, sinir gövdelerinin uzak bölümlerinde uyarma iletiminde hafif bir yavaşlama. Bu veriler, sinir sisteminin, özellikle de sempatik bölümünün trofik işlevinin ihlali sonucu kas distrofilerinin patogenezi hakkındaki eski fikirlerin yeni bir takviyesidir.
Özellikle ilgi çekici olan, otonom sistemin aracılarının - adrenalin ve noradrenalin ve kas dokusundaki metabolizmanın özerkliğine duyarlılığın azalmasına yol açabilen beta-adrenerjik reseptörlerin parçalanması kavramıdır [Khokhlov A.P., 1977; Mawatary, 1975]. Nörojenik hipotezin bariz uyumuna rağmen, tanımlanan değişikliklerin önceliği tam olarak kanıtlanamamıştır. Bu nedenle, motor üniteleri saymak için bilgisayar yöntemi, normal ve distrofik kaslar arasında önemli farklılıklar oluşturmadı. Duchenne miyodistrofisinden ölenlerin otopsisi sırasında omuriliğin ön boynuzlarının incelenmesinde herhangi bir patoloji saptanmadı. Maddelerin aksonal akışının yanı sıra sinir terminallerindeki değişiklik, sinir liflerinin yukarı doğru dejenerasyonu ile kastaki büyük distrofik sürecin bir sonucu olarak ikincil olabilir. Nörojenik hipotez açısından, çeşitli miyodistrofi biçimlerinin klinik ve biyokimyasal özelliklerini açıklamak imkansızdır. Bununla birlikte, tüm bunlar, sinir sisteminin genel patojenetik mekanizmalar kompleksine katılımını dışlamaz.
Doku hipoksisinin hipotezi Kronik oksijen eksikliğinin bir sonucu olarak kas liflerinin ölümünü açıklar. Bu hipotezin önkoşulları, deneysel hipoksili hayvanlarda ve miyodistrofili hastalarda kas değişikliklerinin benzerliği, dekstran parçacıkları ile yapay embolizasyon kullanılarak deneysel bir miyopati modelinin oluşturulması ve ayrıca bir imipramin karışımının tekrarlanan enjeksiyonları hakkında patomorfolojik verilerdi. ve serotonin. Kollajen liflerinin ilerleyici neoplazmı ile ana kas maddesinde ve damar duvarlarında asit mukopolisakkaritlerinde bir artış ve ardından kas liflerinin etrafında yoğun bir fibröz kılıf oluşumu, ardından damarların sıkışması, kronik bir mikrodolaşım bozukluğu (Sitnikov V.F., 1973). , 1976] miyodistrofik sürecin erken evrelerinde hizmet eder Kusurluluğunu (fetusa yakınlık, yani fonksiyonel olarak kusurlu) gösteren miyoglobin metabolizması çalışması, gelişen kas ölümünün temel nedeni olarak doku hipoksisi hipotezini daha da destekledi. doku.
Ancak, daha modern yöntemler kullanan sonraki kontrol çalışmaları bu hipotezi tam olarak doğrulayamadı. Böylece radyoaktif ksenon kullanılarak kas kan akımı ölçümü normal bir seviyeyi ortaya çıkardı. Elektron mikroskobik inceleme, damar tıkanıklığının varlığını doğrulamadı ve kılcal damarların morfometrik analizi, normal sayılarını gösterdi. Kuru dekstran parçacıklarının bir süspansiyonu ile vasküler embolizasyon ile tekrarlanan deneyler, miyopatinin bir model karakteristiğini elde etmeyi mümkün kılmadı.
Beyaz kas liflerinin ölüm mekanizması, içlerindeki enerji kaynağı anaerobik glikojenoliz olmasına rağmen, bu hipotez açısından bir açıklama bulamıyor. Ayrıca doku solunumunun ve oksidatif fosforilasyonun ayrıldığına dair hiçbir kanıt yoktu.
Arızalı membranların hipotezi. Bu hipoteze göre, kas distrofilerinin patogenezinde birincil olan, sarkolemmanın geçirgenliğinin yanı sıra hücre içi enzimler gibi madde kaybının olduğu hücre içi zarlar - lizozomal, mitokondriyal, sarkotubüler, glikojen, amino asitler, kreatin vb. Bütün bunlar, hayati proteinlerin sayısında azalmaya, biyokimyasal süreçlerde bir dengesizliğe yol açar. Heterozigot taşıyıcılarda bu tür kaymaların tespiti, bu yapısal bozuklukların birincil doğasını doğrular. Bununla birlikte, bazı gerçekler bu hipotez açısından açıklanamaz. Böylece, membran geçirgenliğinin ihlalinin seçici olduğu gösterilmiştir - miyoglobin, karnitin gibi maddeler kas hücresini terk etmez. Membran geçirgenliği, belirli farmakolojik yükler, hormonal etkiler altında önemli ölçüde değişir. Duchenne hastalığında kas dokusu nekrozu yokluğunda preklinik aşamada maksimum hiperfermentemi seviyesini ve ayrıca fermentemi ve kreatinüri derecesinin çok düşük olduğu iyi huylu miyodistrofi formlarında kas lifi ölüm mekanizmasını açıklamak zordur. .
Siklik nükleotitlerin metabolik bozukluklarının hipotezi. Siklik nükleotitler (siklik adenosin monofosfat - c. AMP, siklik guanin monofosfat - c. GMF) kas liflerinin metabolizmasında öncü bir rol oynar, c. AMP, karbonhidrat ve lipid metabolizmasının temel enzimlerinin aktivitesini, sarkoplazmik retikulumun kalsiyum bağlama kabiliyetini, genetik ve protein-sentetik aparatın işleyişini, sarkolemma ve lizozomal membranların geçirgenliğini kontrol eder. n.AMP, hücre içindeki metabolizma üzerindeki düzenleyici etkisini bir protein kinaz sistemi aracılığıyla uygular. Distrofik sürecin ana biyokimyasal belirtileri (metabolizmanın embriyonik özellikleri, yağ birikimi, artan proteoliz, maddelerin kan dolaşımına transferi) bu nedenle siklik nükleotitlerin metabolizmasının ihlali ile açıklanabilir.
Seviye c. AMP enzimlerinin aktivitesine bağlıdır - zarın içine yerleştirilmiş (beta-adrenerjik reseptörlerle ilişkili), sentezi katalize eden adenilat siklaz ve nükleotidi inaktif AMP'ye indirgeyen fosfodiesteraz. c içeriği AMP, bu enzimlerin inhibitörleri ve aktivatörleri dahil edilerek değiştirilebilir. Böylece, metilksantinler, sodyum sitrat, fosfodiesterazın aktivitesini inhibe ederek nükleotidin konsantrasyonunu arttırır. Aynı etki, adenilat siklazı uyaran adrenalin ve sodyum florür uygulamasıyla da elde edilebilir.
Beta blokerler (propranolol) ve fosfodiesteraz aktivatörleri (imidazol) c seviyesini düşürür. AMF.
Literatürde mevcut olan az sayıda veri, Duchenne miyodistrofisi olan hastaların, siklik nükleotidlerin kontrolü altındaki yanıtların zayıfladığını göstermektedir.
C düzeyinde yapay artış. AMP, Duchenne hastalığı olan metilksantin hastalarına günlük maksimum altı dozlarda reçete edildiğinde, birkaç saat sonra fermentemi, kreatinüri ve aminoasidüride keskin bir azalmaya ve ayrıca hastanın genel durumunda bir iyileşmeye yol açar. Bu hastalarda beta-adrenerjik reseptörlerin ek blokajı (örneğin, propranololün eklenmesiyle) ters biyokimyasal değişiklikler verir ve refahta bir bozulmaya, kas zayıflığında bir artışa yol açar.
Erb ve Landouzy-Dejerine miyodistrofi hastalarında, X'e bağlı miyodistrofi formlarına kıyasla metabolik değişikliklerin zıt doğası belirlendi. Bu nedenle, anaprilin ile 10 günlük bir tedavi, kreatinüride ortalama %40, aminoasidüri %50 ve CPK aktivitesinde 1,5 kattan fazla düzenli bir azalmaya yol açar [Polyakova N. F. 1978].
c'nin önemli bir rolü hakkında alınan veriler. Distrofik sürecin gelişimindeki AMP, böylece farklı kas distrofisi formlarında biyokimyasal değişikliklerin farklı doğasını gösterdi. Erb ve Landuzy-Dejerine'in miyodistrofisinin beta blokerler kullanılarak tedavisi için temelde yeni bir yöntemin geliştirilmesine temel oluşturdular. Siklik nükleotitlerin metabolizmasında tanımlanan değişikliklerin önceliği, yeterince kanıtlanmamıştır.

Primer müsküler distrofilerin tedavisi

Birincil biyokimyasal kusur ve hastalığın patogenezi hakkında veri eksikliği, rasyonel tedaviyi zorlaştırmaktadır.
Birikmiş deneyim, bazı durumlarda karmaşık tedavi kurslarının sistematik olarak uygulanmasının, patolojik sürecin bir miktar yavaşlamasına, hatta bazen stabilizasyonuna katkıda bulunduğunu göstermektedir.
Tüm kompleksler, kas tonusunun korunmasına yardımcı olan, periferik kan dolaşımını iyileştiren ve kontraktür gelişimini geciktiren egzersiz terapisi ve masajı içermelidir. Nefes egzersizlerine önemli bir yer verilir. Benzer bir ilke, oksijen tedavisi, fizyoterapi, balneoterapi (radon veya sülfür banyoları) ile birlikte vazodilatörlerin atanmasına ilişkin tavsiyelerin temelini oluşturur. Fizyoterapinin ve özellikle balneoterapinin sadece sürecin erken evrelerinde veya iyi huylu, yavaş ilerleyen miyodistrofi formlarında önerildiği akılda tutulmalıdır.
Anabolik hormonların atanması, 100-150'lik tek grup kan transfüzyonunun eşzamanlı atanmasıyla büyük bir özenle, kısa kurslarla (5-7 günde 1 kez retabolil, bir tedavi kursu için 5-6 enjeksiyon) yapılmalıdır. ml. Bu ilaç grubunun tanıtımı için doğrudan bir gösterge, erkeklerde hipogonadizmdir.
E vitamini ağızdan veya kas içinden (Erevit enjeksiyonları), B vitaminleri, nikotinik asit önerilebilir. Bir ay boyunca kas içinden günde 3-6 ml ATP monokalsiyum tuzu ile tedavi endikedir.
Amino asitler (glikokol, lösin, glutamik asit) ve potasyum orotat ile tedavi yapın.

Bugüne kadar, çeşitli kas distrofileri vardır.

• Duchenne kas distrofisi(psödohipertrofik kas distrofisi):
  • çoğu zaman zaten çocuklukta kendini gösterir;
  • ağırlıklı olarak erkek çocuklar hastadır;
  • hastalığın ilk belirtileri 2-5 yaşlarında ortaya çıkar;
  • kas güçsüzlüğü başlangıçta alt ekstremite kas gruplarında ve pelvik kuşakta görülür;
  • daha sonra vücudun üst yarısının kasları etkilenir ve daha sonra kas gruplarının geri kalanı etkilenir;
  • kas dokusunun dejenerasyonuna bağlı olarak baldır kaslarının hacminde bir artış, yağ dokusu miktarında bir artış ve bağ dokusunun çoğalması;
  • hastalık hızla ilerler;
  • 12 yaşına kadar bir kişi hareket etme yeteneğini kaybeder ve 20 yaşına kadar çoğu hasta ölür.

• Miyotonik müsküler distrofi(Steinert hastalığı):
  • hastalık yetişkin hasta kategorisi için en tipiktir (daha sık olarak 20 ila 40 yaş arası; bazı durumlarda, bebeklik döneminde tezahür mümkündür);
  • hem erkekler hem de kadınlar arasında eşit olarak meydana gelir;
  • kasılmadan sonra gecikmiş kas gevşemesi (miyotoni) ile karakterizedir;
  • mimik kaslarının zayıflığı (yüz kasları);
  • uzuvlar dahil diğer kas gruplarına zarar vermek mümkündür;
  • hastalık yavaş ilerleme ile karakterizedir;
  • Bu formun bir özelliği, iskelet kaslarına ek olarak, kalp kası da dahil olmak üzere iç organların kaslarının etkilenebilmesidir.

• Becker kas distrofisi:
  • ​ az yaygın;
  • Duchenne miyodistrofisinin aksine oldukça yavaş gelişir;
  • kısa insanların özelliği;
  • uzun yıllar hastalar tatmin edici bir durumda kalır;
  • sakatlık sadece eşlik eden hastalıkların ve yaralanmaların arka planında ortaya çıkar.

• Erba-Roth'un genç formu:
  • ​ 10-20 yaşlarında ortaya çıkar;
  • omuz kuşağı, kollar, ardından pelvis ve bacaklar kaslarının atrofisi ile başlar;
  • yürürken, hasta mide öne doğru çıkıntı yapacak şekilde yuvarlanır ve göğüs geriye doğru itilir;
  • hastalık yavaş ilerleme ile karakterizedir.

• Omuz-skapular-yüz şekli kas distrofisi (Landuzi-Dejerine):
  • hastalığın başlangıcı 6 ila 52 yaşlarında (daha sık 10-15 yılda) düşer;
  • yüz kaslarına zarar ve yüz kuşağı, gövde ve uzuv kaslarının kademeli atrofisi karakteristiktir;
  • erken evrelerde göz kapakları yeterince kapanmaz;
  • dudaklar da tamamen kapanmaz, bu da diksiyon sorunlarına neden olur;
  • hastalık yavaş ilerler. Uzun süre hasta çalışabilir ve 15-25 yıl sonra pelvik kuşağın kasları atrofiye başlar ve bu da hareketi zorlaştırır.

Kas distrofisi çeşitleri

9'u en yaygın olan 30'dan fazla kas distrofisi türü tanımlanmıştır:

• Duchenne müsküler distrofisi - en yaygın biçim, esas olarak genç erkeklerde gelişir;
• Becker distrofisi - kırk yaşına kadar hasta bağımsız hareket etme yeteneğini kaybeder;
• miyotoni - semptomlar yetişkinlerde (veya geç çocukluk dönemindeki çocuklarda) daha sık görülür;
• konjenital distrofi - doğumdan hemen sonra veya yaşamın ilk aylarında teşhis edilir;
• limbus-kemer - ergenlerin, gençlerin (20-25 yaş) karakteristiği, kalça ve omuz kaslarını etkiler;
• omuz-skapular-yüz - yüz kaslarının zayıflamasına, omuz kaslarına, kolları kaldırma yeteneğinin kaybolmasına, konuşma sorunlarına, taşikardiye neden olur;
• distal - hastalık, kolların ve alt ekstremitelerin zayıflığı ile karakterizedir;
• Zımpara-Dreyfus distrofisi - kadınlar için kalp felci ile tehlikelidir, çocuklarda (çoğunlukla erkek çocuklarda), kalbe ek olarak, baldır kasları ve üst omuz kuşağı etkilenir;
• Charcot hastalığı (ve diğer dejeneratif hastalıklar) ayrıca kas distrofisine benzer semptomlara neden olabilir.

Bu 9 müsküler distrofi formundan en yaygın olarak aşağıdakiler teşhis edilir:

1. Duchenne distrofisi. Belirtiler erken çocukluk döneminde (5 yaşından önce) ortaya çıkar. Hastalık 3.500 yeni doğan erkek çocuktan birinde teşhis edilir. En yaygın ölümcül genetik bozukluktur. Kadınlar mutasyon geçirmiş bir genin taşıyıcıları olabilir, ancak kendileri bu hastalıktan muzdarip değildir. Dejeneratif değişiklikler, kas dokusunun ve hücre zarlarının yapısal elemanlarını destekleyen bir proteini (distrofin) bloke eder. Distrofin olmadan kas zayıflığı ilerleyerek hareketsizliğe ve ölüme yol açar.
2. Becker distrofisi. Bu hastalıkta distrofin üretimi korunsa da, çubuk şeklindeki protein seviyesi normalin önemli ölçüde altındadır. Musküler distrofi 12 yaşına kadar gelişir. Hastalık daha yavaş gelişir, ancak lezyonlar önemlidir: omurganın eğriliği, nefes alma zorlukları, sürekli yorgunluk, halsizlik, kalp hastalığı, bilişsel problemler.

Distrofinin ana semptomları

Tüm bozukluklar birbiriyle ilişkili olsa da, her distrofi tipi benzersiz bir gen mutasyonundan kaynaklanır, bu nedenle hastalığın semptomları ve zamanlaması değişir:

• kas kütlesi kaybı (sorun yaşla birlikte kötüleşir);
• alt ekstremitelerin yenilgisi (daha fazla zayıflık boyun, omuz, sırt, göğüs kaslarına uzanır);
• ilerici tükenme;
• baldır ve deltoid kaslarda artış;
• azalmış esneklik, dayanıklılık, yorgunluk;
• koordinasyon ihlali, hareketlerin senkronizasyonu;
• düşmeler (koordinasyon kaybı ve kas zayıflığı nedeniyle);
• eklem sertliği, harekette ağrı;
• fibröz dokunun kas ile değiştirilmesi;
• çömelmek, eğilmek, merdiven çıkmak zor;
• iskeletin anormal gelişimi (omurga eğriliği, duruş bozukluğu);
• hareket açıklığı azalır (tam felce kadar);
• pnömoni gelişir, solunum sisteminin işleyişi ile ilgili diğer problemler, ölüme yol açabilecek kardiyak aktivite bozulur (Duchenne distrofisi ile).

Distrofi kalıtsaldır. Bununla birlikte, vakaların% 35'inde hastalık, protein üretiminin ihlali nedeniyle kendiliğinden gen mutasyonuna neden olur. Erkekler bir X kromozomuna sahip oldukları için daha fazla risk altındadır. Y kromozomu (erkeklerde bulunan başka bir cinsiyet kromozomu) distrofin geninin bir kopyasına sahip değildir ve müsküler distrofi gelişimi üzerinde hiçbir etkisi yoktur.

Kadınlarda, iki X kromozomunun varlığı nedeniyle distrofi riski azalır. Kromozomlardan biri anormal olsa bile, sağlıklı bir gen yeterli distrofin üretebilir. Kusurlu bir genin kalıtım yoluyla alınma olasılığı %50'dir.

Müsküler distrofi teşhisi

Distrofiyi teşhis ederken şunları yaparlar:

• fizik muayene - esneklik kontrol edilir, kas gücü, hareket açıklığı ve hastanın diğer özellikleri test edilir;
• elektromiyografi - kasların içindeki elektriksel aktiviteyi inceler;
• elektrokardiyogram;
• kas biyopsisi - hangi tip distrofinin geliştiğini belirlemenizi sağlar;
• manyetik rezonans görüntüleme - hangi organların ve dokuların etkilendiğini gösterir.

Kadınlar, hamilelik planlarken kusurlu genin var olup olmadığını öğrenmek için bir test yapabilirler. Bir kan testi, anormal kas gelişimi ile ilişkili enzimlerin varlığını belirleyebilir.

Kas distrofisi tedavisi

Tedavi distrofinin tipine bağlıdır. Becker ve Duchenne distrofisi tedavi edilemez, ancak hastalığın semptomlarını yönetmenin yolları var. Ne kadar çok yöntem birleştirilirse (diyet, duygusal ve fizik tedavi, ilaç desteği dahil), sonuç o kadar iyi olur.

Terapi şunları içerebilir:

• steroidler (kas güçsüzlüğü ile mücadele etmek ve ağrı semptomlarını gidermek için), albuterol (astım varsa), kalp fonksiyonunu iyileştiren ilaçlar (anjiyotensin, beta blokerler), proton pompa inhibitörleri, enerji ve kas kütlesini korumak için diyet takviyeleri almak;
• ortopedik ürünlerin kullanımı (diş telleri, tekerlekli sandalyeler);
• konuşma patolojisinin tedavisi (yüz ve dil etkilenirse).

Musküler Distrofiyi Yönetmek İçin Doğal Yöntemler

Fiziksel aktivite

Esnekliği ve kas gücünü korumaya çalışmak önemlidir. Pasif mod, temel yüklerin yokluğu, hastalığın semptomlarını şiddetlendirir, komplikasyonların ve duygusal sıkıntıların gelişmesine katkıda bulunur. Fizyoterapi, vücudun esnekliğini ve koordinasyonunu korumak için faydalıdır. Ortopedik dolgular, korse, baston, elektrikli scooter, tekerlekli sandalye kullanılarak hareketlilik arttırılabilir ve bir asistan desteği ile hareket edebilirsiniz.

Eklem ağrılarından dengeyi iyileştirmeye, kaygıyı azaltmaya, hareket açıklığını korumaya, yüzmeye, yogaya, esneme egzersizlerine faydalıdır (musküler distrofiden muzdarip olanlar için özel uygulamalar geliştirilmiştir, bunları internette veya bir doktorla bulabilirsiniz).

Psikolojik destek

Sağlıklı diyet

Bazı gıda kimyasalları insan genomunu etkiler ve genlerin yapısını değiştirerek kronik hastalıkların ortaya çıkmasına veya ilerlemesine, komplikasyonların gelişmesine neden olur. Enflamatuar süreçler, yararlı maddelerden yoksun (veya işlenmiş gıdalarla aşırı yüklenmiş) bir diyet, fiziksel aktivite eksikliği ve stres ile desteklenir. Bu faktörler vücudun hücreleri dejenerasyondan koruma yeteneğini azaltır, yaşlanmayı hızlandırır ve kemik yoğunluğunun kaybına yol açar.

Bir anti-inflamatuar diyet, kas distrofisinden iyileşmeyecek olsa da, hastalığın ilerlemesini önemli ölçüde yavaşlatacaktır. Böyle bir diyet iltihabı azaltır, vücudu alkalileştirir, glikoz seviyelerini düşürür, toksinlerin atılmasına yardımcı olur ve besin sağlar.

Beslenme ilkeleri:

• "kötü" yağları "iyi" olanlarla değiştirmek - hidrojene yağlardan (soya fasulyesi, kolza tohumu), trans yağlardan kaçınmak, sağlıklı doymuş ve doymamış yağlar (zeytin, ayçiçeği, hindistancevizi, keten tohumu, susam yağı, avokado, omega-3 yağları);
• organik et ürünleri seçimi (antibiyotikler, hormonlar olmadan);
• rafine şeker ve glüten hariç.

En iyi iltihap önleyici gıdalar yapraklı sebzeler, Çin lahanası, kereviz, pancar, brokoli, yaban mersini, ananas, somon (yabani), kemik suyu, ceviz, zerdeçal, zencefil, chia tohumlarıdır.

Saf suyun yanı sıra bitki çayları, taze sıkılmış meyve suları, doğal limonata, meyve içeceği, kvas faydalıdır. Süt ürünlerinden keçi sütü (peynir, ondan yoğurt), koyun peyniri menüde bırakmak caizdir.

Vücuda sadece yiyeceklerden değil, aynı zamanda ev kimyasallarından, kozmetiklerden, doğal ilaçlar seçerek toksinlerin girme olasılığını dışlamak önemlidir.

Kas Destek Takviyeleri

Doktor reçetesine göre, kas distrofisi ile aşağıdaki takviyeler kullanılabilir:

• amino asitler (karnitin, koenzim Q10, kreatinin) - kas desteği için gerekli protein üretimine katkıda bulunur;
• glukozamin ve kondroitin - eklem ağrısıyla savaşır;
• antioksidanlar (C, E, A vitaminleri) - kalp, eklemler ve kaslar için iyidir;
• yeşil, matcha çayı (özler) - enerji seviyesini destekler;
• omega-3 asitleri, balık yağı - iltihaplanmaya karşı direnç;
• prebiyotikler - sindirimi iyileştirin.

Uçucu yağlar

Nane, sığla, zencefil, zerdeçal, mür yağı şişliği azaltmaya, ağrıyı ve kas, doku ve eklemlerin dejenerasyonunun neden olduğu diğer semptomları hafifletmeye yardımcı olur. Depresyon tedavisinde etkilidir, kaygı giderici lavanta, papatya, greyfurt, sandal ağacı yağı. Nemlendiricinin difüzörüne damla damla yağ ekleyebilir, ona göre banyo yapabilir ve masaj için kullanabilirsiniz.

Herhangi bir endişe verici belirti (yüz uyuşması, konuşma bozukluğu, yürüme, ani halsizlik, esneklik azalması) bulunursa, muayene olmak gerekir. Erken müdahale, hastalığın ilerlemesini yavaşlatacak ve müsküler distrofi semptomlarının yaşam kalitesi üzerindeki olumsuz etkisini azaltacaktır.

Duchenne kas distrofisi

Bu müsküler distrofi formu, adını onu ilk tanımlayan bilim adamının adından almıştır.

Duchenne kas distrofisi, kas sisteminin çeşitli patolojileri arasında en sık görülen hastalıktır, görülme sıklığı 3.3:10.000'dir (ayrıca, erkeklerde bu tip kas distrofisinin olasılığı kızlardan daha fazladır). Hastalık çekinik tipte, X'e bağlı olarak bulaşır.

Çocuklarda kas distrofisinin ilk belirtileri, çocuk bağımsız olarak yürümeye başladığında tespit edilir. Bunlar şunları içerir: sık düşmeler ve vücut pozisyonunu değiştirmede zorluk, yalpalayarak yürüme, genişlemiş baldır kasları, koşma ve zıplamada sorun.

Duchenne kas distrofisi çocuklukta kendini hissettirir - 3 ila 5 yıl. Hasta çocuklarda yürüyüş değişir, sallanırlar. Kollar yukarı kaldırıldığında sık sık düşmeler olur, omuz bıçakları vücuttan “çıkar” (“pterygoid omuz bıçakları”). 8-10 yaşlarında çocuklar zorlukla hareket eder ve 12-13 yaşlarında hastalar tamamen hareketsiz hale gelir, gelecekte tekerlekli sandalye olmadan yapamazlar. Kalp kasının zayıflığının gelişmesi ölüm nedeni haline gelir (kalp yetmezliği oluşumu, solunum yetmezliği mümkündür, vücudu zayıflatan enfeksiyon).

Duchenne müsküler distrofi gelişiminin ilk açık işareti baldır kaslarının sıkışmasıdır. Daha sonra deltoid ve gluteal kaslarda da gelişebilen psödohipertrofi nedeniyle hacimleri giderek artar. Deri altı yağ tabakası, kalça ve pelvik kuşağın kaslarının atrofisini gizler. Daha sonra sırt kasları, omuz kuşağı, serbest üst ekstremite (proksimal bölümler) etkilenir. Müsküler distrofinin son aşamalarında, solunum kaslarının, yüz kaslarının ve farenksin zayıflığı not edilebilir.

Progresif Duchenne kas distrofisi şu şekilde karakterize edilir: "ördek yürüyüşü", "pterygoid omuz bıçaklarının" varlığı, belirgin bir lomber lordoz, "gevşek omuz kuşağı". Erken kas kontraktürleri yaygındır, tendon retraksiyonları (özellikle Aşil tendonları) tipiktir. Diz refleksleri düşer ve arkalarında serbest üst ekstremitenin refleksleri.

Çoğu kas distrofisi vakasında, miyokard kardiyomiyopati tipinden muzdariptir, EKG hastalığın erken evrelerinde bile değişir. Muayene sırasında aşağıdakiler tespit edilir: kalp ritminde bir değişiklik, sınırlarının genişlemesiyle boğuk kalp sesleri. Ayrıca, akut kalp yetmezliği, kural olarak, bu hastalıkta ana ölüm nedenidir.

Duchenne kas distrofisi ile karakteristik bir semptom, hastanın zeka düzeyindeki bir azalmadır ve daha yüksek sinir aktivitesindeki değişiklikler, yalnızca çocukların pedagojik açıdan ihmal edilmesiyle ilişkili değildir (bu tür çocuklar, çocuk gruplarını erken terk eder, çünkü kusurlar nedeniyle). motor aparatları anaokullarına ve okullara gitmezler). Otopside, serebral hemisferlerdeki kıvrımların yapısının ihlali tespit edilir, serebral korteksin sitoarkitektoniği bozulur ve hidrosefali not edilir.

Duchenne müsküler distrofisinin çarpıcı bir özelliği, hastalığın erken evrelerinde ortaya çıkan yüksek derecede hiperenzimidir. Kandaki kreatin fosfokinaz (belirli bir kas dokusu enzimi) seviyesi, olağan göstergelerin onlarca, hatta yüzlerce katı artar. Aldolaz, laktat dehidrojenaz ve diğer enzimlerin içeriği de artar.

Kas distrofisi nedenleri

Daha sonra kas liflerini koruyan proteinler için “yapı malzemesi” haline gelen amino asit dizisini kodlamada çok sayıda gen yer alır. Bu genlerden birinin kusurlu durumu, müsküler distrofi gelişimini belirler. Hastalığın her formu, bu kas distrofisinin hangi tipe ait olduğunu belirleyen bir genetik mutasyonun sonucudur. Bu mutasyonların çoğu kalıtsaldır. Ancak bunların bir kısmı annenin yumurtasında veya gelişmekte olan bir embriyoda kendiliğinden oluşur.

Müsküler distrofilerin çoğu 20. yüzyılın sonunda ayrıntılı olarak tanımlanmış ve klinik olarak iyi çalışılmış olmasına rağmen, patogenez ile ilgili sorular hala cevapsız kalmaktadır. Primer biyokimyasal defekt hakkında güvenilir veri eksikliği, müsküler distrofilerin herhangi bir birleşik sınıflandırmasını türetmemize izin vermez. Genellikle bu hastalığın mevcut sınıflandırmalarındaki temel, kalıtım tipi veya klinik ilkedir.

Böylece, Walton (1974) tarafından önerilen sınıflandırmaya göre, aşağıdaki müsküler distrofi formları ayırt edilir: X'e bağlı, otozomal resesif, yüz skapulohumeral, distal, oküler, okülofaringeal. Bu formların sonuncusu, otozomal dominant bir kalıtım modeline sahiptir. Böylece, Duchenne ve Becker müsküler distrofileri sadece erkek cinsiyete iletilir (X kromozomuna bağlantı nedeniyle), sırayla brakiyo-skapular-yüz, uzuv-lomber müsküler distrofilerin cinsiyetle hiçbir bağlantısı yoktur, bu nedenle bir şans vardır. hem erkeklerde hem de kadınlarda kusurlu bir gen almak.

Klinik tablonun yüksek değişkenliği ve ailedeki az sayıda çocuk nedeniyle, müsküler distrofi gibi bir hastalığın teşhisinin genellikle zaman alıcı bir süreç olduğu belirtilmelidir (bu, kalıtım türünün belirlenmesini zorlaştırır).

Kas distrofisi belirtileri

Herhangi bir kas distrofisinin ana semptomu kas zayıflığıdır. Yaşla birlikte, müsküler distrofi formlarının her biri değiştirilir, hastanın kas gruplarının lezyonlarının sırası değişir.

Duchenne kas distrofisi 5 yaşından önce kendini gösterir, malign bir seyir ile karakterize edilir, 12 yıl sonra çocuk artık bağımsız hareket edemez. Çocuklarda kas distrofisinin ilk belirtisi baldır kaslarının kalınlaşmasıdır. Ayrıca solunum yetmezliği, kardiyomiyopati not edilir, zeka seviyesi düşer.

Becker müsküler distrofisi hem çocuklukta hem de yetişkinlikten sonra tespit edilebilir. Not: 15 yıl sonra yürüme yeteneğinin korunması ile pelvik kaslarda kademeli hasar, omuz kuşağı. 40 yaşından sonra solunum yetmezliği oluşur, kardiyomiyopati mümkündür. Genel olarak, bu tür kas distrofisi olan insanlar çalışma kapasitesini uzun süre koruyabilirler, yalnızca çeşitli sistem ve organların eşlik eden hastalıkları hastaları hayatlarını tekerlekli sandalye ile bağlamaya zorlar.

Miyotonik distrofi kesinlikle her yaşta başlayabilir. Boyun, yüz, göz kapakları, serbest uzuvlarda yavaş ilerleyen bir kas distrofisi vardır. Kalp kasının iletiminde olası lezyonlar, zihinsel anormallikler. Katarakt, gonadal atrofi, frontal alopesi gelişir.

Omuz-skapular-yüz distrofisi genellikle 20 yaşından önce teşhis edilir. Aşağıdakilerle karakterize edilir: yüz kaslarının yavaş yavaş gelişen zayıflığı, omuz kuşağı, ayağın dorsifleksörü etkilenir, hipertansiyon ve işitme kaybı görülür. Erken evrelerde hasta göz kapaklarını, dudaklarını tamamen kapatamaz (dolayısıyla konuşma sorunları, yanaklarını şişirememe), yüz ifadeleri sağlıklı insanlardan farklıdır.

Kas distrofisi tedavisi

Modern tıpta, kas atrofisi sürecini durdurmanın mümkün olduğu bir yol henüz yoktur. Müsküler distrofi tedavisinde kullanılan ana yöntemler, hastanın vücudunun çeşitli bölümlerinin hareketliliğini mümkün olduğunca uzun süre sürdürmeyi amaçlar. Başka bir deyişle, zamanında tedavi kas atrofisini ortadan kaldırmadan yavaşlatır.

Bir çocukta kas distrofisi varlığına dair şüpheler varsa, bir doktora danışmalısınız. Bir çocuğu muayene ederken ve ebeveynlerle görüşürken, doktor bir çocukta bir hastalığı tahmin edebilir (ailede zaten hastalık vakaları varsa). Çocuğun kas distrofisi olan akrabası yoksa, kas distrofisi varlığını tespit etmek için kaslardaki sinirlerin işlevini değerlendirmeye izin veren elektromiyografi reçete edilir. Kas distrofisini teşhis etmek için bir yöntem olarak kas dokusu biyopsisi de kullanılır.

Kas distrofilerinin tedavisi, kaslardaki atrofi süreçlerini yavaşlatmaya dayanır. Bunun için B1 vitamini, E vitamini, kan nakli, amino asitler (lösin, glutamik asit), kas içi ATP enjeksiyonları, bazı diyet takviyeleri, kortikosteroidlerin tanıtımı, nikotinik asit kullanılır. Geleneksel tıp, aşırı büyümüş buğday, çavdar, knotweed otu, at kuyruğu, ginseng, arı sütü, Kudüs enginar köksapının kullanılmasını önerir.

Gelecekte, kemik iliğinden veya iskelet kaslarından alınan kendi kök hücrelerinin hastaya nakli düşünülüyor. Bununla birlikte, bilim adamları tarafından izole edilen distrofin geni, kusurlu kopyasının bulunduğu kas hücrelerine yapay olarak yerleştirilemediğinden, genetik mühendisliği henüz olumlu bir sonuç elde edemiyor.

Müsküler distrofi tedavisi için, hastanın yaşam kalitesini ve bazı durumlarda süresini iyileştirmek için bazı tedavi türleri kullanılır:

- Fizik Tedavi. Eklemlerin mümkün olan maksimum hareketliliğini sağlamayı amaçlamaktadır. Esnekliklerini, hareketliliklerini korumanıza izin verir;

– Etkilenen bölgedeki kas tonusunu korumak ve kan dolaşımını iyileştirmek için terapötik masaj;

- Vazodilatörlerin uygulanması. Fizyoterapi, oksijen tedavisi, balneoterapi ile birlikte;

- Mobil cihazlar. Çeşitli diş telleri zayıflamış kasları destekler, gergin durumda tutar, kas esnekliğini korur, bu da kontraktürün ilerlemesini yavaşlatır. Yürüteçler, bastonlar, tekerlekli sandalyeler hastanın hareketliliğini korumasına, bağımsız olmasına yardımcı olur;

- Yardımlı solunum (solunum kaslarının zayıflaması nedeniyle uyku sırasında hastanın vücuduna oksijen verilmesini iyileştiren özel cihazların kullanılması). Bazı hastalar için bu yeterli değildir, bu nedenle akciğerlere oksijen pompalayan özel cihazlar kullanılır;

- "Asılı" ayakları güçlendiren ve ayak bileği eklemlerini stabilize eden ortopedik cihazların kullanımı, düşme sıklığı azalır;

- Anabolik hormonların uygulanması. Bu fonlar, kan transfüzyonu (her biri 100 ml) ile birlikte kısa kurslarda (örneğin, Retabolil - haftada 1 kez, kurs 5-6 enjeksiyondan oluşur) alınır;

- Belirgin miyotonik semptomların varlığında, kas dokusundaki post-tetanik aktiviteyi azaltmak için bir Difenin kürü (günde 3 kez 0.03-0.05 g, uygulama süresi yaklaşık 2.5 haftadır) reçete edilir.

Müsküler distrofi tedavisi için cerrahi aşağıdakilerle mümkündür:

- Kontraktürlerin varlığı. Tendon ameliyatı kontraktürleri giderir;

- Skolyoz. Bu durumda, nefes almayı zorlaştıran omurga eğriliğini gidermek için cerrahi tedavi kullanılır;

- Kalp sorunları. Kalbin daha ritmik kasılmasını sağlamak için bir kalp pili takılır.

Ailede müsküler distrofi vakaları varsa, hastalığın gelecek nesillerde olası tespitini bulmak için tıbbi bir genetik konsültasyon yapılması gerekir.